Генетычны аўтастоп

Генетычны аўтастоп, ці генетычная цяга або эфект аўтастопу^[1], — гэта з’ява, калі частата алеля змяняецца не таму, што ён сам знаходзіцца пад натуральным адборам, а таму, што алель знаходзіцца побач з іншым генам, які падвяргаецца выбарачнаму адсейванню і знаходзіцца ў тым самым ланцугу ДНК. Калі адзін ген праходзіць выбарачнае адсейванне, любыя іншыя бліжнія палімарфізмы, якія знаходзяцца ў нераўнаважнай сувязі, таксама будуць мець тэндэнцыю змяняць свае частоты алеляў.^[2] Выбарачныя адсейванні адбываюцца, калі новыя (і, такім чынам, усё яшчэ рэдкія) мутацыі з’яўляюцца выгаднымі і іх частоты павялічваюцца. Нейтральныя ці нават трохі шкодныя алелі, якія апынуліся побач на храмасоме «аўтастопяць» разам падчас адсейвання. Наадварот, уздзеянне на нейтральны локус праз парушэння раўнавагі счаплення з новымі шкоднымі мутацыямі называецца фонавым адборам. Генетычны аўтастоп з фонавым адборам з’яўляюцца стахастычнымі (выпадковымі) эвалюцыйнымі сіламі, як і генетычны дрэйф.^[3]

Тэрмін генетычны аўтастоп быў уведзены ў 1974 годзе Мэйнардам Смітам і Джонам Хэйгам.^[1] Пазней гэты феномен вывучалі Джон Гілеспі і іншыя.^[4]

Аўтастоп адбываецца, калі палімарфізм знаходзіцца ў неўраўнаважным счапленні з другім локусам, які падвяргаецца выбарачнаму адсейванню. Частата алеля, звязанага з адаптацыяй, будзе павялічвацца ў некаторых выпадках, пакуль не замацуецца ў папуляцыі. Іншы алель, які звязаны з невыгадным прызнакам, будзе часам змяншацца ў частаце да поўнага знікнення.^[5][6] У цэлым, аўтастоп памяншае колькасць генетычных варыяцый. Мутацыя-аўтастопшчык (або пасажырная мутацыя ў біялогіі рака) сама па сабе можа быць як нейтральнай, так і выгаднай або шкоднай.^[7]

Рэкамбінацыя можа спыніць працэс генетычнага аўтастопу, спыніўшы яго да таго, як нейтральны або шкодны алель-аўтастопшчык стане замацаваным або згубіцца.^[6] Чым бліжэй палімарфізм да гена пад адборам, тым менш магчымасцяў для рэкамбінацыі. Гэта прыводзіць да памяншэння генетычных варыяцый паблізу выбарачнай зоны, якая знаходзіцца бліжэй да сайта адбору.^[8] Гэтая мадэль карысная для выкарыстання даных аб папуляцыі для выяўлення зон адбору і, такім чынам, для выяўлення генаў, якія падвяргаліся зусім нядаўняй селекцыі.

Як генетычны дрэйф, так і генетычны аўтастоп з’яўляюцца выпадковымі эвалюцыйнымі працэсамі, г.зн. яны дзейнічаюць стахастычна і такім чынам, што не карэлююць з адборам адпаведнага гена. Дрэйф — гэта змяненне частаты алеляў у папуляцыі праз выпадковыя выбаркі ў кожным пакаленні.^[9] Генетычны аўтастоп — гэта змяненне частаты алеля праз выпадковасці таго, з якімі іншымі ненейтральнымі алелямі ён счапляецца.

Калі прыняць генетычны дрэйф адзінай эвалюцыйнай сілай, якая дзейнічае на алель, пасля аднаго пакалення ў многіх паўторных ідэалізаваных папуляцыях кожная памерам N, у кожнай з якіх частоты алеляў спачатку p і q, новая дабаўленая дысперсія ў частаце алеляў у гэтых папуляцыях (г.зн. ступень выпадковасці выніку) роўная ${\displaystyle {\frac {pq}{2N}}}$.^[3] Гэта ўраўненне паказвае, што эфект генетычнага дрэйфу ў значнай ступені залежыць ад памеру папуляцыі, які вызначаецца як фактычная колькасць асобін у ідэальнай папуляцыі. Генетычны аўтастоп прыводзіць да паводзін, падобных да прыведзенага вышэй ураўнення, але з эфектыўным памерам папуляцыі, які можа не мець ніякай сувязі з фактычнай колькасцю асобін у папуляцыі.^[3] Замест гэтага эфектыўны памер папуляцыі можа залежаць ад такіх фактараў, як хуткасць рэкамбінацыі і частата з сілай карысных мутацый. Павелічэнне варыяцый паміж паўторнымі папуляцыямі з-за дрэйфу з’яўляецца незалежнай з’явай, у той час як з аўтаспынам яно аўтакарэлявана, г.зн. калі частата алеляў расце з-за генетычнага дрэйфу, гэта не змяшчае інфармацыі аб частотах алеляў у наступным пакаленні. Калі частата алеля павялічваецца з-за генетычнага дрэйфу, у наступным пакаленні больш верагодна, што яна вырасце, чым панізіцца.^[9] Генетычная цяга стварае спектр частот алеляў, адрозны ад генетычнага дрэйфу.^[10]

Y-храмасома амаль не падвяргаецца рэкамбінацыі, што робіць яе асабліва схільнай да фіксацый шкодных мутацый праз аўтастоп. Генетычны аўтастоп прапанаваны ў якасці тлумачэння малой колькасці функцыянальных генаў у Y-храмасоме.^[11]

Генетычная цяга неабходна для эвалюцыі з больш высокай частатой мутацый, больш спрыяльнай для натуральнага адбору па эвалюцыянальнасці. Гіпатэтычны мутатар M павялічвае агульную хуткасць мутацый у вобласці вакол сябе. З-за павелічэння хуткасці мутацый бліжэйшы алель A можа быць ператвораны ў новы, выгадны алель A*

--M------A-- -> --M------A*--

Асобіна, у якой знаходзіцца гэтая храмасома, цяпер будзе мець перавагу ў адборы над іншымі асобінамі гэтага віду, таму алель A* будзе распаўсюджвацца ў папуляцыі ў выніку нармальных працэсаў натуральнага адбору. М, з-за сваёй блізкасці да А*, будзе перацягнуты ў агульную папуляцыю. Гэты працэс працуе толькі тады, калі M знаходзіцца вельмі блізка да алеля, які ён мутаваў. Большая адлегласць павялічыла б верагоднасць рэкамбінацыі, якая аддзяляе М ад А*, пакідаючы М сам-насам з любымі шкоднымі мутацыямі, якія ён мог выклікаць. Па гэтай прычыне, як правіла, чакаецца, што эвалюцыя мутатараў будзе адбывацца ў асноўным у бясполых відаў, дзе рэкамбінацыя не можа парушыць нераўнаважнае счапленне.^[12]

Згодна з нейтральнай тэорыі малекулярнай эвалюцыі большасць новых мутацый альбо шкодныя (і хутка ачышчаюцца адборам), альбо нейтральныя, і вельмі нешматлікія з’яўляюцца карыснымі. Таксама лічыцца, што паводзіны нейтральных частот алеляў можна апісаць матэматыкай генетычнага дрэйфу. Такім чынам, генетычны аўтастоп разглядаўся як сур’ёзная праблема для нейтральнай тэорыі і тлумачэнне таго, чаму агульнагеномныя версіі тэсту Макдональда-Крэйтмана паказваюць на вялікую долю мутацый, якія замацоўваюцца па прычынах, звязаных з адборам.^[13]