神経線維腫症1型
神経線維腫症1型(しんけいせんいしゅしょう1がた、英: Neurofibromatosis type 1; NF1)は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。 概要神経線維腫症は、皮膚や神経など人体の様々な場所に異常が生じる遺伝性の病気である。患者数は約3,000人に対して1人の割合で、患者の約50%は両親からの遺伝で発病。残りの50%は突然変異で発病する。 原因17番染色体の長腕の欠損により生じる。 診断
病状色素斑(しみ)、雀卵斑(そばかす)、皮膚の神経線維腫、虹彩小結節、脊椎側彎症など 症状には個人差があり、患者の全てに上記の症状が出るわけでは無い。 治療法治療法はない。 関連項目外部リンク
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