糖原病
糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった[1][2]。 原因グリコーゲンの代謝に関わる酵素異常症である。それぞれのグリコーゲン代謝酵素であるタンパク質をコードする遺伝子の病的変異が見つかっている[1] 。 疫学日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,000〜6,000人[3]、肝型糖原病が約1,200人[4]とされている。 症状主に筋肉と肝臓に症状が表れる。 筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。[1] 肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。[2] 合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。[1] 病型多くの病型があるが[1][2]、知られた病型として以下のものがある。
関連項目脚注参考文献
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Index:
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