프라더-빌리 증후군

프라더-빌리 증후군
Prader-Willi Syndrome
다른 이름프라더-라프하르트-빌리 증후군
Prader–Labhart-Willi Syndrome
프라더-빌리 증후군을 앓고 있는 8살 환자
진료과의학유전학, 소아청소년과, 신경과 위키데이터에서 편집하기
증상근력문제, 감각장애, 발달장애, 지속적인 배고픔, 행동문제
기간평생
병인유전질환
진단 방식유전자 검사
치료수유요법
투약성장호르몬 치료

프라더-빌리 증후군(독일어·영어: Prader–Willi Syndrome)은 아버지로부터 15번 염색체의 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프라더-빌리 증후군의 자매증후군으로는 엥겔만 증후군이 있는데 이건 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우에 발생한다.

1887년 영국의 의사 존 랭던 다운이 증세에 관해 처음으로 기록했으며 1956년 스위스의 의학자 안드레아 프라더, 하인리히 빌리, 알렉시스 라프하르트(독일어: Alexis Labhart)가 증상을 구체적으로 확인하면서 프라더와 빌리의 성을 따 명명되었다.[1][2][3] 대한민국에서는 하인리히 빌리의 성을 영어식으로 읽은 프라더-윌리 증후군, 두 의학자들의 성을 영어식으로 읽은 프레이더-윌리 증후군으로도 알려져 있다.

각주

  1. “Prader-Labhardt-Willi syndrome”. 《Whonamedit?》 (영어). 2016년 8월 21일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2024년 8월 15일에 확인함. 
  2. Md. Mohan Mia (2016년 4월 6일). 《Classical and Molecular Genetics》 (영어). American Academic Press. 
  3. Jorde, Lynn B.; Carey, John C. (2015). 《Medical Genetics》 (영어). Elsevier Health Sciences. 120쪽. ISBN 978-0-323-18837-1. 2024년 8월 15일에 확인함. 

같이 보기

외부 링크

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