Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия
в пораженной мышце (справа); волокна, образующие ткань, дезорганизованы; и уровень дистрофина (зеленый) значительно низкий, по сравнению с нормальной мышцей (слева).
Специальность	Педиатрия, медицинская генетика
Симптомы	Резкая слабость, разрушение скелетной мышечной ткани, затруднения при ходьбе[1][2]
Продолжительность	Длительное время[1]
Типы	> 30, включая мышечную дистрофию Дюшенна, мышечную дистрофию Беккера, фациоскапуло-гуморальную мышечную дистрофию, поясно-конечностную мышечную дистрофию, миотоническую дистрофию[1][2]
Причины	Генетическое (X-сцепленное рецессивное наследование заболеваний, аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное)[2]
Метод диагностики	Анализы крови, генетический анализ[2]
Лечение	Физиотерапия, браслеты, коррекционная хирургия, вспомогательная вентиляция[1][2]
Прогноз	Зависит от вида[1]

Мышечная дистрофия (МД) — группа мышечных заболеваний, которые со временем приводят к резкой слабости и разрушению скелетной мышечной ткани^[1]. Эти заболевания характеризуются поражением мышц, в первую очередь; степенью слабости; внезапным ухудшением состояния здоровья и возникновением симптомов^[1]. Многие люди со временем теряют способность ходить^[2]. Некоторые виды заболеваний также связаны с нарушениями работы других органов^[2].

В группу мышечных заболеваний входят тридцать различных генетических нарушений, которые обычно делят на девять основных категорий и видов^[1][2]. Самый распространенный вид заболевания — мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), которое в основном поражает ткани мальчиков, начиная с четырёхлетнего возраста^[1]. В другие виды заболеваний входят: мышечная дистрофия Беккера фациоскапуло-гуморальная мышечная дистрофия, поясно-конечностная мышечная дистрофия и миотоническая дистрофия^[1]. Они вызваны мутациями в генах, которые участвуют в производстве мышечных белков^[2]. Это может произойти либо из-за наследственных заболеваний от родителей; либо из-за мутации, возникшей во время развития раннего возраста^[2]. Заболевания могут быть вызваны Х-сцепленным рецессивным, аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования^[2]. Часто диагноз включает в себя сдачу анализов крови и генетического анализа^[2].

Не существует лекарства от мышечной дистрофии^[1]. Физиотерапия, браслеты и коррекционная хирургия могут помочь справиться с некоторыми симптомами. Вспомогательная вентиляция может понадобиться тем, у кого наблюдается слабость в дыхательных мышцах^[2]. Используются такие лекарственные препараты, как стероиды для замедления дегенеративных процессов мышц, противосудорожные средствадля контроля судороги некоторой мышечной активности, а также иммунодепрессанты для замедления повреждений отмирающих мышечных клеток^[1]. Результат зависит от конкретного вида заболевания^[1].

Мышечная дистрофия Дюшенна — это заболевание, составляющее около половины случаев мышечной дистрофии, поражающее при рождении одного из 5000 мальчиков^[2]. Впервые мышечная дистрофия была описана в 1830 году Чарлзом Беллем^[2]. Слово «дистрофия» происходит от греческого «dys», означающего «сложный», и «troph», означающего «питать»^[2]. Генная терапия — это лечение, которое находится нa ранней стадии исследования на людях^[2].