著色性乾皮症![]() 著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum, XP)是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復,於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。
發病原因表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞,而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行,導致皮膚喪失修復能力。 而當DNA受到破壞,基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因,有可能導致癌症。著色性乾皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高,患癌機會亦較高。 一種核酸代謝缺陷疾病,原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變,而喪失切除性修復系統能力,所以患者對紫外線特別敏感,對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除、修復,故暴露於陽光下的體表部位,在兒童期即很易誘發癌變,如基底細胞癌、鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等,並死於癌轉移。 病徵一些常見的著色性乾皮症病徵︰
患者平均壽命不到20歲。 相關影劇2006年日本電影 太陽之歌
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