ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ ਉਚਾਰਨ: Turner syndrome) ਨੂੰ 45,X ਜਾਂ 45,X0 ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਅਵਸਥਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਵਿਚ X ਕਰੋਮੋਸੋਮ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤਕ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਲਾਪਤਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[1] ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਛੋਟੀ ਅਤੇ ਜਕੜੀ ਹੋਈ ਗਰਦਨ, ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕਿਆ ਕੰਨਾਂ ਦਾ ਜੋੜਾ, ਗਰਦਨ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਥੱਲੇ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਲਾਈਨ, ਛੋਟਾ ਕੱਦ ਅਤੇ ਸੁੱਜੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾ ਵਜੋਂ ਵੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਕਰਕੇ, ਉਹ ਮਾਹਵਾਰੀ ਅਤੇ ਛਾਤੀਆਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਤੋੰ ਬਿਨਾਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਸ਼ੂਗਰ, ਅਤੇ ਘੱਟ ਥਾਇਰਾਇਡ ਹਾਰਮੋਨ ਅਕਸਰ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਸਾਧਾਰਨ ਸਮਝ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਈਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਮੁਸੀਬਤਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਗਣਿਤ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਕਸਰ ਵਧੇਰੇ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਕੋਈ ਵੀ ਵਾਤਾਵਰਣ ਖ਼ਤਰਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਕੋਈ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੀ ਨਹੀਂ।[2] ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜਾਂ ਉਸ ਦਾ ਕੋਈ ਵੀ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਤਬਦੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[3] ਹਾਲਾਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 45 ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਮਾਨਤਾ ਕੇਵਲ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਮੋਜ਼ੇਕਿਸਮ ਵਾਲਾ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਵਾਪਰਦਾ।[4] ਨਿਦਾਨ ਸ਼ਰੀਰਕ ਸੰਕੇਤ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[5] ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਮਨੁੱਖੀ ਹਾਰਮੋਨ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਟੀਕੇ ਬਾਲਗ ਕੱਦ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ, ਛਾਤੀਆਂ ਅਤੇ ਕਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨ ਲਈ ਅਕਸਰ ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।[6] ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ 2,000[7] ਦੇ ਵਿੱਚਕਾਰ ਅਤੇ 5,000 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਨਮ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[8] ਦੁਨੀਆ ਅਤੇ ਸਭਿਆਚਾਰਾਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਖੇਤਰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।[9] ਜਿਆਦਾਤਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।[10] ਹੈਨਰੀ ਟਰਨਰ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ 1938 ਵਿੱਚ ਇਸ ਅਵਸਥਾ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ। 1964 ਵਿਚ, ਇਸਦਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਕਰਕੇ ਹੋਣ ਦਾ ਪੱਕਾ ਮੰਨ ਲਿਆ ਗਿਆ ਸੀ।[11] ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੇਠ ਦਿੱਤੇ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸੁਮੇਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਦੂਜੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ ਛੋਟਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨੇਥਿਆ), ਕਿਊਬਿਟਸ ਵਾਲਗਸ, ਨਰਮ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜੇ ਨਹੁੰ, ਪਾਲਮਰ ਕਰੀਜ਼ ਅਤੇ ਡਰੂਪਿੰਗ ਪੱਲਕੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਘੱਟ ਆਮ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿੱਚ ਮਿਕਣ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਘਟਨਾ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਉੱਚ-ਕਤਰ ਵਾਲਾ ਤਾਲੂ ਹੈ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖੁਦ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਰ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਅਲੱਗ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ; ਇਸ ਲਈ, ਕੋਈ ਵੀ ਦੋ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਸਾਂਝੇ ਕਰਦੇ। ਇਲਾਜਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਪਰ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ:[12]
ਐਪੀਡੈਮਿਓਲਾਜੀਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ 2000 ਦੇ ਵਿੱਚਕਾਰ ਇੱਕ ਅਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ 5000 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 99 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਪਹਿਲੇ ਟ੍ਰਾਈਮੇਸਟਰ ਦੌਰਾਨ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।[16] ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ ਸਵੈ-ਸੰਪੂਰਨ ਗਰਭਪਾਤ ਦੀ ਕੁੱਲ ਗਿਣਤੀ ਦੇ 10 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ, ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਇਤਿਹਾਸਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਇਲੀਨੋਇਸ ਦੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ, ਹੈਨਰੀ ਟਰਨਰ ਨੇ ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੇ ਇਸ ਨੂੰ 1938 ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ।[17] ਯੂਰਪ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਅਲਰਿਚ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਬੰਨੇਵੀ-ਅਲਰਿਚ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਯੂਰਪੀਨ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਦਰਸਾਏ ਕੇਸਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਦੱਸਿਆ ਜਾ ਸਕੇ। 45,X ਕਰਿਓਟਾਇਪ ਦੇ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਔਰਤ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਰਿਪੋਰਟ, 1959 ਵਿੱਚ ਡਾ. ਚਾਰਲਸ ਫੋਰਡ ਅਤੇ ਸਹਿਕਰਮੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਆਕਸਫੋਰਡ ਦੇ ਨੇੜੇ ਹਾਰਵੇਲ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਲੰਡਨ ਵਿੱਚ ਗਾਇਜ਼ ਹਸਪਤਾਲ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।[18] 14 ਸਾਲ ਦੀ ਇੱਕ ਲੜਕੀ ਵਿੱਚ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਹਵਾਲੇ
|
||||||||||||||||
.jpg)
Portal di Ensiklopedia Dunia
