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醫學聲明 。
普瑞德-威利症候群 （英語：Prader-Willi syndrome ，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症 ，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病 。新生兒 患者會出現包括肌肉無力 肥胖 和第2型糖尿病 ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙 和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育 [ 2]
統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。因為母親的15號染色體 有部分功能是關閉 的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳，而是在卵子 、精子 或胚胎早期發育 的過程中發生突變[ 2] [ 3] 天使綜合症 （Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[ 4] [ 5]
此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[ 6] [ 7]
在美國，約每1至3萬人中有一人罹患此症[ 2] [ 3] 兒科 醫生的姓名，他們在1956年詳述了此症[ 8] 約翰·朗頓·唐 （John Langdon Down）所寫下[ 9] [ 10]
此症病因肇因於15號染色體 印跡基因區的基因缺陷 ，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候群 （Angelman's syndrome）。
患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩 、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症 。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高 、酮酸中毒 等疾病。
出生時，此些嬰兒比一般嬰兒更常寤生 或透過剖宮產 出生。患有此症的嬰兒 皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象，男性可能出現雙側隱睪 。由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
肌肉 低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人低（一般人平均IQ 為100，此症患者平均為70）。
小胖威利變異的染色體為15q11-q13，日-月-年的日期 寫法正好是15/11/13，所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」，百年才一次[ 11]
^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi . Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15 ] . ISSN 0034-9887 PMID 15768148 doi:10.4067/S0034-98872005000100005 存档 于2022-11-15） （英语） . ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome . Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19 ] . （原始内容存档 于2016-08-27）. ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)? . NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20 ] . （原始内容存档 于2016-08-27）. ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs . NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19 ] . （原始内容存档 于2016-07-27）. ^ Angelman syndrome . Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20 ] . （原始内容存档 于2016-08-27）. ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)? . NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20 ] . （原始内容存档 于2016-08-27）. ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)? . NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20 ] . （原始内容存档 于2016-08-10）. ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome . Whonamedit?. [2016-08-20 ] . （原始内容存档 于2016-08-21）. ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics . American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2存档 于2017-09-11） （英语） . ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26 ] . ISBN 978-0-323-18837-1存档 于2020-12-15） （英语） . ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手 . [2013-11-14 ] . （原始内容存档 于2018-10-02）.
