17q12微缺失综合征 （英語：17q12 microdeletion syndrome ），又称17q12缺失综合征 ，是一种罕见的染色体异常 ，由17号染色体 长臂区域的少量物质缺失 引起。其典型特征是HNF1B 基因缺失，导致肾脏异常、肾囊肿和糖尿病综合征。它还具有神经认知效应，并被认为是自闭症 和精神分裂症 的遗传因素。
17q12微缺失综合征與「17q12微重复综合征」（17q12 microduplication syndrome）為不同疾病，17q12微重复综合征由在微缺失中移除的同一区域添加遗传物质引起。另一種名稱相像的不同疾病則是又稱為库伦综合征的「17q21.31微缺失综合征
17q12微缺失具有不同的表型，有些症狀輕微到沒什麼症狀，有些則造成严重残疾。由於很多輕症在臨床上不易發現，實際上的病例應該比目前已知的多，很多病人都是到子女發病才發現自己罹病。[ 1] [ 2] 肾囊肿-糖尿病综合征 [ 3] 胰腺 萎缩的糖尿病的一种特征形式有关。但一些17q12微缺失的人肾功能正常。[ 2] [ 4]
17q12微缺失的人具有特征性的面部表型，微妙，在日常生活中通常不明显。巨头畸形 很常见，伴有高拱形眉毛、颧骨 区扁平和内眦赘皮 。[ 4] 身材矮小 ，在许多病例中会出现特征性的“矮胖”体型。[ 1]
17q12微缺失与不同严重程度的神经认知和发育相关。有些人有轻度至中度智力障碍 ；这种损伤并非普遍存在。[ 5] [ 6] [ 7] 语音发展迟缓 很常见，与智力功能无关。17q12微缺失与神经发育之间最显著的联系是孤独症谱系 障碍的发病率升高，诊断和亚临床孤独症特征显著增加。[ 7] [ 8] [ 1] 精神分裂症 也是17q12微缺失综合征的重要精神并发症。据估计，每1600名精神分裂症患者中约有1人发生17q12微缺失，而在一般人群中，这一数字估计低于1/50000。[ 8] 癫痫 通常较轻，约有三分之一的病例发生。[ 6] [ 4] [ 9]
常染色体显性遗传
17q12微缺失综合征是一种常染色体显性 遗传疾病，相关突变的一个拷贝足以引起这种疾病。大多数病例是先证者 父母未发生的新生 或自发突变 ；[ 10] [ 4] [ 1] [ 1]
与其他染色体微缺失一样，17q12微缺失综合征通过荧光原位杂交 诊断。[ 11] 非整倍体 等主要染色体疾病的传统核型 分析很少敏感到足以检测微缺失。[ 11]
由于基础的17q12微缺失是一种先天性遗传疾病，因此无法单独治疗。治疗是对症和支持性的。肾脏疾病的高发病率表明对肾功能进行常规监测，尤其是在服用锂 等潜在肾毒性药物的人群中。17q12微缺失综合征的共病需要谨慎治疗；例如，糖尿病风险的增加需要对肾移植患者的移植后糖尿病进行严格监测，同样需要对精神健康诊断患者服用抗精神病药物 后体重增加和糖尿病的风险进行严格监测。[ 4]
17q12微缺失综合征的患病率未知，很可能诊断不足。据估计，17q12微缺失发生在自闭症谱系约600人中有1人，精神分裂症约1600人中有1人，但在一般人群中更为罕见。[ 8] [ 4] [ 12]
除了自闭症和精神分裂症的发病率增加外，其他一些临床人群也增加了17q12微缺失综合征的发病率。发生在大约2%的先天性肾脏异常患者和3-6%的苗勒管发育不全妇女中。[ 4] 发育迟缓 儿童中最常见的十种微缺失之一。[ 1]
17q12微重复综合征远比相应的微缺失罕见，估计发生频率约为17q12微缺失综合征的五分之一。由于其罕见性和它们的表型之间的重叠，17q12微重复通常被作为微缺失的补充来讨论。[ 3] [ 13] [ 14] [ 13] [ 15] 并指 、小头、内眦赘皮和浓眉或连心眉 。[ 13] [ 14] 外显率 ，许多病例是父母隐性遗传的。[ 13]
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