阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵
.svg) 阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome），亦稱為AKL綜合徵、阿博赫登-利尼亞克氏-考夫曼病（Abderhalden-Lignac-Kaufmann disease）或幼兒型腎病性胱胺酸症（nephropathic cystinosis）是一種症狀包含胱胺酸症及腎性佝僂病的兒童常染色體隱性遺傳腎病，名稱取自埃米爾·阿博赫登、愛德華·考夫曼及喬治·利尼亞克三人的姓氏[1][2]。 描述受影響的兒童會因發育遲緩而患有侏儒症、軟骨病及骨質疏鬆症，並且患上腎小管疾病，從而引致胺基酸尿症（aminoaciduria）、腎性糖尿症（Glycosuria）及低鉀血症。此外，半胱氨酸沉積在結膜及角膜是最明顯的證據。 另見
參考資料
|
||||||||||
Index:
pl ar de en es fr it arz nl ja pt ceb sv uk vi war zh ru af ast az bg zh-min-nan bn be ca cs cy da et el eo eu fa gl ko hi hr id he ka la lv lt hu mk ms min no nn ce uz kk ro simple sk sl sr sh fi ta tt th tg azb tr ur zh-yue hy my ace als am an hyw ban bjn map-bms ba be-tarask bcl bpy bar bs br cv nv eml hif fo fy ga gd gu hak ha hsb io ig ilo ia ie os is jv kn ht ku ckb ky mrj lb lij li lmo mai mg ml zh-classical mr xmf mzn cdo mn nap new ne frr oc mhr or as pa pnb ps pms nds crh qu sa sah sco sq scn si sd szl su sw tl shn te bug vec vo wa wuu yi yo diq bat-smg zu lad kbd ang smn ab roa-rup frp arc gn av ay bh bi bo bxr cbk-zam co za dag ary se pdc dv dsb myv ext fur gv gag inh ki glk gan guw xal haw rw kbp pam csb kw km kv koi kg gom ks gcr lo lbe ltg lez nia ln jbo lg mt mi tw mwl mdf mnw nqo fj nah na nds-nl nrm nov om pi pag pap pfl pcd krc kaa ksh rm rue sm sat sc trv stq nso sn cu so srn kab roa-tara tet tpi to chr tum tk tyv udm ug vep fiu-vro vls wo xh zea ty ak bm ch ny ee ff got iu ik kl mad cr pih ami pwn pnt dz rmy rn sg st tn ss ti din chy ts kcg ve
Portal di Ensiklopedia Dunia
