Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз (ПНТА), проксимальний нирковий канальцевий ацидоз або нирковий тубулярний ацидоз (НТА) 2-го типу — це тип НТА, спричинений нездатністю клітин проксимальних канальців реабсорбувати фільтрований бікарбонат із сечі, що призводить до його втрати з сечею та подальшої ацидемії. При цьому дистальні вставні клітини функціонують нормально, тому ацидемія менш виражена, ніж при дистальному НТА, і сеча може підкислюватися до pH нижче 5,3.[1] Проксимальний НТА також має кілька причин й іноді може бути присутнім як окремий дефект, але зазвичай пов'язаний з більш генералізованою дисфункцією проксимальних канальцевих клітин (синдром Фанконі), коли також спостерігаються фосфатурія, глікозурія, аміноацидурія, урикозурія та канальцева протеїнурія.
Пацієнти з ПНТА 2-го типу також зазвичай мають гіпокаліємію через поєднання вторинного гіперальдостеронізму та втрат калію з сечею, хоча рівень калію в сироватці крові може бути хибно підвищеним через ацидоз. Прийом бікарбонату перед прийомом калієвих добавок може призвести до погіршення гіпокаліємії, оскільки під час підлужування калій переміщується з сироватки крові в клітини.
Основною ознакою синдрому Фанконі є демінералізація кісток (остеомаляція або рахіт) через втрату фосфатів та вітаміну D.
Ознаки та симптоми
Етіологія
Причини проксимального НТА можна розділити на первинні, ізольовані та вторинні, або ті, що пов'язані з іншим захворюванням.[2] Первинними причинами часто є спадкові захворювання, спричинені мутацією одного гену. Вторинні розлади можна розділити на сімейні, набуті та ті, що пов'язані з іншими клінічними сутністями.
Первинні розлади
Аутосомно-домінантний
Аутосомно-рецесивний з очними аномаліями (викликана мутацією SLC4A4)
Спорадичний у ранньому дитинстві (можливо, пов'язаний з незрілістю NHE-3)
Діагностика проксимального НТА проводиться шляхом вимірювання рівня фракційної екскреції бікарбонату з сечею. Оскільки у цих пацієнтів нефрон не здатний реабсорбувати бікарбонат, його рівень в сечі буде високим.
Лікування
Лікування полягає в пероральному прийомі бікарбонату. Однак це збільшує втрату бікарбонату з сечею та цілком може сприяти бікарбонатному діурезу. Кількість введеного бікарбонату може бути дуже великою, щоб компенсувати його втрати. Корекція пероральним бікарбонатом може посилити втрату калію з сечею та спричинити гіпокаліємію.[13] Як і у випадку з дистальним НТА, усунення хронічного ацидозу повинне призвести до усунення демінералізації кісток.[14]
Для лікування також можна застосовувати тіазидні діуретики, використовуючи спричинений ними алкалоз.
↑Matsuo N, Tsuchiya Y, Cho H, Nagai T, Tsuji A (1986). Proximal renal tubular acidosis in a child with type 1 glycogen storage disease. Acta Paediatr Scand. 75 (2): 332—5. doi:10.1111/j.1651-2227.1986.tb10210.x. PMID3457521.
↑Hodgson SV, Heckmatt JZ, Hughes E, Crolla JA, Dubowitz V, Bobrow M (1986). A balanced de novo X/autosome translocation in a girl with manifestations of Lowe syndrome. Am. J. Med. Genet. 23 (3): 837—47. doi:10.1002/ajmg.1320230311. PMID3953680.
↑Messiaen T, Deret S, Mougenot B та ін. (2000). Adult Fanconi syndrome secondary to light chain gammopathy. Clinicopathologic heterogeneity and unusual features in 11 patients. Medicine (Baltimore). 79 (3): 135—54. doi:10.1097/00005792-200005000-00002. PMID10844934.
↑Riley AL, Ryan LM, Roth DA (1977). Renal proximal tubular dysfunction and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Am. J. Med. 62 (1): 125—9. doi:10.1016/0002-9343(77)90357-6. PMID13653.
↑Skinner R (2003). Chronic ifosfamide nephrotoxicity in children. Med. Pediatr. Oncol. 41 (3): 190—7. doi:10.1002/mpo.10336. PMID12868118.
