先天性水痘症候群

Costello syndrome
Costello syndrome
类型	常染色体显性遗传疾病[]、遗传综合征智力障碍[]、polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[]、dermis elastic tissue disorder[]、肥厚性梗阻型心肌病、Moyamoya syndrome[]、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[]、malformation syndrome with skin/mucosae involvement[]、RAS蛋白家族病變[*]
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醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	218040
DiseasesDB	32846
Orphanet	3071
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克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症^[1]^[2]（Costello syndrome），又名小黑人症^[3]、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。