努南氏症候群

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努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南^[1][2]。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病變（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變（英语：RASopathy）的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。

大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一^[3]。

•  有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題，但相關性仍有待證實^[4]。
•  亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。

約85%的患者還會有下列心臟疾病：

• 肺動脈瓣狹窄 （50–60%）

• 心中膈缺損：心房（10–25%）或心室（5–20%）

• 肥大型心肌病變（12–35%）

• Noonan Syndrome Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）

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