心脸皮肤综合征
CFC症候群(英文简称CFC)是一種遺傳病,其會導致心臟及皮膚出現問題,如肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症、心律不整以及皮膚過度角質化、魚鱗病、毛孔角化症、濕疹、色素斑、掌蹠角化病等。患者認知發展遲緩,而且外觀特殊。 其在全世界的發生率約為不明,但總個案數估計有200-300個,然而數字可能被低估,因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。 遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變,其遺傳方式為自體顯性遺傳模式,然而沒有CFC症候群的患者有孕育下一代之紀錄。 CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC 參考資料 |
Index:
pl ar de en es fr it arz nl ja pt ceb sv uk vi war zh ru af ast az bg zh-min-nan bn be ca cs cy da et el eo eu fa gl ko hi hr id he ka la lv lt hu mk ms min no nn ce uz kk ro simple sk sl sr sh fi ta tt th tg azb tr ur zh-yue hy my ace als am an hyw ban bjn map-bms ba be-tarask bcl bpy bar bs br cv nv eml hif fo fy ga gd gu hak ha hsb io ig ilo ia ie os is jv kn ht ku ckb ky mrj lb lij li lmo mai mg ml zh-classical mr xmf mzn cdo mn nap new ne frr oc mhr or as pa pnb ps pms nds crh qu sa sah sco sq scn si sd szl su sw tl shn te bug vec vo wa wuu yi yo diq bat-smg zu lad kbd ang smn ab roa-rup frp arc gn av ay bh bi bo bxr cbk-zam co za dag ary se pdc dv dsb myv ext fur gv gag inh ki glk gan guw xal haw rw kbp pam csb kw km kv koi kg gom ks gcr lo lbe ltg lez nia ln jbo lg mt mi tw mwl mdf mnw nqo fj nah na nds-nl nrm nov om pi pag pap pfl pcd krc kaa ksh rm rue sm sat sc trv stq nso sn cu so srn kab roa-tara tet tpi to chr tum tk tyv udm ug vep fiu-vro vls wo xh zea ty ak bm ch ny ee ff got iu ik kl mad cr pih ami pwn pnt dz rmy rn sg st tn ss ti din chy ts kcg ve
Portal di Ensiklopedia Dunia