Аспартилглюкозаминурия

Аспартилглюкозаминури́я (англ. AGU^[1]) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы^[1][2].

Заболевание может развиваться у людей всех рас и этнических групп^[3]. Однако наиболее распространено в Финляндии, где встречается с частотой 1 на 18500 жителей, за пределами Финляндии частота аспартилглюкозаминурии неизвестна^[1].

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетически детерминированного дефекта фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов^[3]. В случае нарушения метаболизма гликопротеинов в результате дефекта аспартилглюкозаминамидазы продукты обмена накапливаются в лизосомах, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и органов (печени, селезёнки, щитовидной железы и центральной нервной системы).

Аспартилглюкозаминурия наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования^[4][5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена AGA^[3], находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q34.3^[6]).

Заболевание характеризуется снижением умственной деятельности и сопровождается утолщением кожи, костей, тугоподвижностью суставов.

• Маннозидоз
• Генные болезни
• Паренхиматозные дистрофии
• Лизосомные болезни накопления

Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её.