Недостаточность кислой фосфатазы
Недоста́точность ки́слой фосфата́зы — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Клиническая симптоматика дефицита кислой фосфатазы развивается в раннем возрасте (до трёх лет жизни). Характеризуется гепатомегалией и задержкой психического развития[2]. Историческая справкаО первых пациентах сообщил Henry L. Nadler[3][4][5][6][7] с соавторами в 1970 году: была выявлена недостаточность кислой фосфатазы лизосом в ФГА-стимулированных лимфоцитах и культивируемых фибробластах кожи[3]. Уровень активности фермента составлял 20% от нормы в цельном гомогенате фибробластов и примерно 1% от нормы в лизосомальной фракции[8]. Пренатальная диагностика осуществлялась методом исследования уровня активности кислой фосфатазы в культивируемых клетках амниотической жидкости. Сообщалось о втором синдроме, протекающем на фоне низкого уровня кислой фосфатазы и клинически проявлявшемся опистотонусом и склонностью к кровотечению[5]. Наследование Недостаточность кислой фосфатазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[2][8]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену ACP2[9] (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах 11p11.2[10]). ПатогенезРазвитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена ACP2, расположенного на коротком плече 11-й хромосомы (локус 11p11.2), кодирующего кислую фосфатазу. Клиническая картинаКлиническая картина, описанная у нескольких пациентов, характеризовалась периодической рвотой, гипотензией, летаргией, опистотонусом, терминальным кровотечением и летальным исходом на 1-м году жизни[3]. На фоне выявляемой гепатомегалии, в результате биопсии печени определяются широко распространённые очаги некроза клеток печени: гепатоциты увеличены в размере, цитоплазма вакуолизирована[8]. ПрогнозНеблагоприятный. Летальный исход наступает на первом году жизни[8]. См. такжеПримечания
Ссылки
|
||||||||||||||||||||||||||
Portal di Ensiklopedia Dunia
