Сиалидоз

Сиалидоз
Сиаловая кислота — компонент гликопротеинов
МКБ-10	E77.1
МКБ-10-КМ	E77.1
OMIM	256550
DiseasesDB	12058
eMedicine	ped/2093

Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы)^[1]. Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма.

Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования^[2]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Физиологическая роль сиалидазы (катаболического фермента лизосом) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами) производных сиаловых кислот. Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах, клетках костного мозга и других тканях организма.

Это пустой раздел, который еще не написан. Здесь может располагаться отдельный раздел. Помогите Википедии, написав его. (31 января 2015)

• Муколипидоз
• Паренхиматозные дистрофии
• Лизосомные болезни накопления
• Генные болезни

• Sialidosis type I  (англ.)
• Mucolipidoses at NINDS  (англ.)

Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её.

В другом языковом разделе есть более полная статья Sialidosis (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода