Болезнь Фарбера

Болезнь Фарбера
Болезнь Фарбера
МКБ-10	E75.2 (ILDS E75.240)
МКБ-9	272.8
OMIM	228000
DiseasesDB	29174
MeSH	D055577

Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз^[1]^:545) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма. Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее.

Эпоним

Болезнь названа в честь американского онколога, патолога и педиатра Сидни Фарбера^[2]^[3], который впервые описал её в 1952 году.

Наследование

Болезнь связана с нарушением деятельности гена ASAH1^[4].

Клиническая картина

Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка встречается и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы появляются уже в первые недели жизни — возникают проблемы с глотанием, умеренно нарушены умственные способности. Могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы — рвота, артрит, увеличение лимфатических узлов и отёчность суставов, развитие контрактуры (в результате спазма мышц и сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы, накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. В случае расстройства внешнего дыхания пациентам показана интубация трахеи.

Лечение

Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулёмы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих минимальные нарушения функции лёгких и нервной системы. У пациентов старшего возраста возможно хирургическое удаление гранулём.

Прогноз

Большинство детей с болезнью Фарбера умирает в возрасте двух лет, преимущественно от лёгочных недугов. Одну из самых тяжёлых форм болезни, когда увеличена печень и селезёнка (гепатоспленомегалия), можно диагностировать вскоре после рождения. Такие дети умирают в среднем за полгода.

См. также

Лизосомные болезни накопления

Примечания

↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0 (англ.)
↑ Whonamedit? Архивная копия от 10 января 2014 на Wayback Machine (англ.)
↑ Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. PMID 12975849 (англ.)
↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Архивная копия от 10 января 2014 на Wayback Machine. PMID 16951918 (англ.)