Генетска генеалогија

Генетска генеалогија ― употреба на генеалошки ДНК тестови, т.е. профилирање на ДНК и тестирање на ДНК, во комбинација со традиционалните генеалошки методи, за да ги поставит генетските односи меѓу поединците. Оваа примена на генетиката почнала да ја користат семејните историчари во 21 век, бидејќи ДНК тестовите станале достапни. Тестовите се промовирани од аматерски групи, како што се студиски групи за презимиња или регионални генеалошки групи, како и истражувачки проекти како што е Генографскиот проект.

Согласно 2019 година, биле тестирани околу 30 милиони луѓе. Како што било развивано полето, целите на практичарите се прошириле, при што многумина барале знаење за нивното потекло надвор од последните векови, за што може да бидат конструирани традиционални педигреа.

Истрагата за презимињата во генетиката може да биде кажано дека се враќа на Џорџ Дарвин, син на Чарлс Дарвин и првата братучетка на Чарлс, Ема Дарвин. Во 1875 година, Џорџ Дарвин користел презимиња за да ја процени зачестеноста на браковите со прв братучед и ја пресметал очекуваната инциденца на брак меѓу луѓе со исто презиме (исонимија). Тој достигнал бројка од 1,5% за брак со братучетка кај населението во Лондон, повисока (3%-3,5%) кај повисоките класи и пониска (2,25%) кај општото селско население.^[1]

Една позната студија во 1998 година ја испитувала лозата на потомците на татковската линија на Томас Џеферсон и потомците од машката лоза на ослободената робинка Сали Хемингс.^[2]

Брајан Сајкс, молекуларен биолог на Оксфордскиот универзитет, ја тестирал новата методологија во општо истражување за презимето.^[3] Неговата студија за презимето Сајкс, објавена во 2000 година, добила резултати гледајќи четири маркери со кратко тандемско повторување на машкиот хромозом. Тоа го посочило патот до генетиката да стане вреден помошник во служба на генеалогијата и историјата.^[4]

Во 2000 година, Family Tree DNA било првото претпријатие кое обезбедило генетско тестирање директно до потрошувачот за генеалошко истражување. Првично понуди тестови со кратко тандемско повторување со Y-хромозом со единаесет маркер и тестови со митохондриска ДНК на HVR1, но не и генеалошки тестови со повеќе генерации.^{[5][6][7][8][9]} Во 2001 година, GeneTree била купена од Фондацијата за молекуларна генеалогија „Соренсон“,^[10] која обезбедила бесплатни тестови на Y-хромозомот и митохондриската ДНК.^[11] GeneTree подоцна се вратиле на генетско тестирање во соработка со својата матично претпријатие Sorenson додека не била купена од Ancestry.com во 2012 година.^[12]

Во 2007 година, 23andMe било првото претпријатие кое понудило тестирање директно до потрошувачот засновано на плунка,^[13] и прва што користело автосомна ДНК за тестирање на потеклото.^[14][15] Автозомот е еден од 22-те хромозоми освен X или Y хромозомите. Тие се пренесувани од сите предци во последните генерации и затоа може да бидат користени за да бидат совпаднати со други тестери кои можеби се поврзани. Претпријатијата подоцна исто така можеле да ги користат овие податоци за да проценат колку од секоја етничка припадност има странката. FamilyTreeDNA влегла на овој пазар во 2010 година, по што следела AncestryDNA во 2012 година, а бројот на тестови рапидно растел. До 2018 година автосомното тестирање стана доминантен вид на тест, а за многу претпријатија е единствениот тест што го понудиле.^[16]

MyHeritage ја лансирал својата услуга за тестирање во 2016 година, дозволувајќи им на корисниците да користат брисеви за образите за собирање примероци,^[17] и вовеле нови алатки за анализа во 2019 година: автокластери (визуелно групирање на совпаѓања во кластери)^[18] и теории на семејно стебло (предлагајќи замисливи односи помеѓу ДНК се совпаѓа со комбинирање на неколку дрвја на MyHeritage и светското семејно стебло на Geni).^[19] Живата ДНК, основана во 2015 година, користи чипови со единечен нуклеотиден полиморфизам за да обезбеди извештаи за автосомно потекло, машкото потекло, и потеклото на митохондриската ДНК.^[20][21]

До 2019 година, комбинираниот вкупен број на странки на четирите најголеми претпријатија бил 26 милиони.^{[14][15][22][23]} До август 2019 година, било објавено дека на околу 30 милиони луѓе им била тестирана ДНК за генеалошки цели.^[22][24]

GEDmatch во 2018 година рекле дека околу половина од нивните еден милион профили биле од Соединетите Држави.^[25] Поради ограничената географска распространетост на ДНК-тестовите, постои својствен расизам во базите на податоци и резултатите. Извршниот директор на 23andME, Ен Војцицки, во 2020 година рекла дека нејзиното претпријатие е „дел од проблемот“.^[26] Стручњаците по генетика и здравствени нееднаквости веруваат дека вродениот расизам на овие ДНК анализи може да биде решен со градење на различни етнокултурни работни кадри и охрабрување на црнците, домородните и други луѓе кои не се белци да ја тестираат нивната ДНК.^[26]

Објавувањето на Седумте ќерки на Ева од Сајкс во 2001 година, во кое се опишани седумте главни хаплогрупи на европските предци, помогнало да биде поттикнато тестирањето на личното потекло преку ДНК тестовите во широка јавност. Со зголемената општа достапност и парична достапност на генеалошкото тестирање на ДНК, генетската генеалогија како поле рапидно растела. До 2003 година, полето на ДНК тестирање на презимињата беше службено прогласено за „пристигнато“ во написот на Џоблинг и Тајлер-Смит во Nature Reviews Genetics.^[27] Бројот на претпријатија кои нудат тестови и бројот на потрошувачи кои ги нарачуваат, драстично се зголемил.^[28] Во 2018 година, еден труд во Science Magazine проценил дека генеалошкото пребарување на ДНК на кој било од европско потекло ќе резултира со трет братучед или поблизок совпаѓање во 60% од случаите.^[29]

Првичниот Географски проект бил петгодишна истражувачка студија лансирана во 2005 година од страна на Националното географско друштво и IBM, во партнерство со Универзитетот во Аризона и „ДНК на семејното стебло“. Нејзините цели биле првенствено антрополошки. Проектот објавил дека до април 2010 година има продадено повеќе од 350.000 од своите сетови за тестирање за учество на јавноста, кои ја тестираат општата јавност или за дванаесет маркери со кратко тандемско повторување на хромозомот Y или за мутации на регионот HVR1 на митохондриската ДНК.^[30]

Фазата на проектот во 2016 година бил Geno 2.0 Next Generation.^[31] Од 2018 година, речиси еден милион учесници во над 140 земји се приклучиле на проектот.^[32]

Генетската генеалогија им овозможила на групи луѓе да го следат нивното потекло иако не се способни да користат конвенционални генеалошки техники. Ова може да биде затоа што тие не го познаваат еден или двајцата родени родители или затоа што конвенционалните генеалошки записи се изгубени, уништени или никогаш не постоеле. Овие групи вклучуваат посвоеници, новороденчиња, преживеани од холокаустот, бебиња од мајка Јапонка и татко од Соединетите Држави (кој бил војник за време на окупацијата на Јапонија по Втората светска војна), раселени деца, потомци на деца од возови за сираци и луѓе со потекло од робови.^[33][34]

Најраните испитувачи биле странки кои најчесто започнале со тест на Y хромозомот за да биде утврдено потеклото на таткото на нивниот татко. Овие мажи често учествувале во проекти за презимиња. Првата фаза од Генографскиот проект донесол нови учесници во генетската генеалогија. Оние кои тестирале биле исто толку заинтересирани за директното мајчинско наследство како и нивните татковски. Бил зголемен бројот на оние кои земале тестови со митохондриска ДНК. Воведувањето на автосомни тестови со единечен нуклеотиден полиморфизам засновани на технологијата на микронизни чипови ја промениле демографијата. Жените имале исто толку шанси да бидат тестирани како и мажите.

На членовите на генетската генеалошка заедница им се припишува корисен придонес за знаењето во областа, пример за граѓанската наука.^[35]

Една од најраните интересни групи што се појавило било Меѓународното друштво за генетска генеалогија. Нивната наведена цел е да промовираат ДНК тестирање за генеалогија.^[36] Членовите се залагаат за употреба на генетика во генеалошкото истражување и групата го олеснува вмрежувањето меѓу генетските генеалози.^[37] Од 2006 година, Меѓународното друштво го одржува редовно ажурираното нивно филогенетско стебло на Y хромозомот.^[37][38] Друштвото има за цел да го одржува дрвото што е можно поажурирано, вклучувајќи нови единечни нуклеотидни полиморфизми.^[39] Сепак, дрвото е опишано од страна на академиците како нецелосно академски потврдени, филогенетски стебла на хромозомот Y хаплогрупи.^[40]

Повеќе за оваа тема ќе најдете на: Генеалошки тест на ДНК - Тестирање на митохондриска ДНК.

Тестирањето на митохондриска ДНК вклучува секвенционирање на барем дел од митохондриите. Митохондриите се пренесуваат од мајка на дете, и така може да открие информации за директната мајчинска линија. Кога два поединци имаат слични или блиску митохондрии, може да биде заклучено дека тие делат заеднички предок од мајчината линија во одреден момент во блиското минато.^[41]

Повеќе за оваа тема ќе најдете на: Генеалошки тест на ДНК - Тестирање на ДНК на Y хромозом.

Тестирањето на ДНК на Y хромозомот (Y-ДНК) вклучува кратко тандемско повторување и, понекогаш, тестирање на единечен нуклеотиден полиморфизам на Y хромозомот, кој е присутен само кај мажјаците и открива само информации за строгата татковска линија. Како и кај митохондриите, блиските совпаѓања со поединци укажуваат на неодамнешен заеднички предок. Бидејќи презимињата во многу култури се пренесуваат по татковска линија, ова тестирање често е користено од проекти за ДНК на презимиња.^[42]

Додека раните студии кои користеле кратки тандемски повторувања даваат смели тврдења дека голем број мажи потекнуваат од истакнати историски поединци (на пр. Ниал од деветте заложници и Џингис-хан), поновите студии со единечниот нуклеотиден полиморфизам покажале дека многу од нив се невалидни. Конкретно, сега се знае дека мутациите со кратко тандемско повторување се во голема мера несигурни во докажувањето на сродството, бидејќи овие мутации може случајно да се појават во повеќе неповрзани лози. Тестирањето на единечниот нуклеотиден полиморфизам е неопходно за да биде докажана вистинската врска, бидејќи овие мутации се сметани за толку ретки што можеле да се појават само кај една личност во историјата. Во неколку случаи кога истата мутација на единечниот нуклеотиден полиморфизам се јавува во различни лоза, придружните единечни нуклеотидни полиморфизми обезбедуваат нејзино препознавање како мутација на ново.

Семејните стебла за педигре традиционално се подготвуваат од сеќавањата на поединци за нивните родители и баби и дедовци. Овие семејни стебла може да бидат проширени доколку се зачуваат сеќавањата на претходните генерации преку усна традиција или пишани документи. Некои генеалози ја сметаат усната традиција како митови, освен ако не е потврдена^[43] со писмена документација како изводи од матичната книга на родените, изводи од брак, извештаи од пописи, надгробни споменици или белешки во семејните книги.^[44] Малку пишани записи се чувани од неписменото население, а многу документи се уништени од војни или природни катастрофи. Споредбата на ДНК може да понуди алтернативно средство за потврдување на семејните односи на биолошките родители, но може да биде збуни со посвојување или кога мајката го крие идентитетот на таткото на своето дете.^[45]

Додека совпаѓањето на ДНК на митохондрискиот и Y хромозомот нуди најдефинитивна потврда за врските на предците, информациите од тестираниот поединец се релевантни за намален дел од нивните предци од претходните генерации. Потенцијалната двосмисленост мора да биде земено предвид кога се бара потврда од споредбата на автосомната ДНК. Првиот извор на двосмисленост произлегува од основната сличност на секвенцата на ДНК на секој поединец. Многу кратки генски сегменти ќе бидат идентични со случајна рекомбинација (идентично по состојба) наместо наследување од еден предок (идентично по предок). Сегментите со поголема должина нудат зголемена доверба на заедничкиот предок. Вториот извор на нејаснотии произлегува од случајната распределба на гени на секое дете на родител. Само идентични близнаци ги наследуваат токму истите генски сегменти. Иако детето наследува точно половина од својата ДНК од секој родител, процентот наследен од кој било даден предок во претходната генерација (со исклучок на ДНК на Х хромозомот) варира во рамките на нормалната распределба околу средната вредност од 100% поделена со бројот на предци во таа генерација. Поединецот кој ја споредува автосомната ДНК со предците од последователно претходните генерации ќе наиде на зголемен број на предци од кои не наследиле ДНК сегменти со значителна должина. Бидејќи поединците наследуваат само мал дел од нивната ДНК од секој од нивните прабаба и прадедо, братучедите кои потекнуваат од истиот предок можеби нема да ги наследат истите сегменти на ДНК од тој предок. Сите потомци на ист родител или баба и дедо, и скоро сите потомци на истиот прабаба и дедо, ќе делат генски сегменти со значителна должина; но приближно 10% од третите братучеди, 55% од четвртите братучеди, 85% од петтите братучеди и повеќе од 95% од подалечните братучеди нема да споделуваат генски сегменти со значителна должина. Неуспехот да биде споделен генски сегмент со значителна должина не го побива заедничкото потекло на далечниот братучед.^[46]

Најдобар автосомно ДНК метод за потврдување на потеклото е да биде споредена ДНК со познати роднини. Посложена задача е користење на базата на податоци на ДНК за да бидат идентификувани претходно непознати лица кои споделуваат ДНК со поединецот од интерес; а потоа се обидува да најде заеднички предци со тие поединци.^[47] Првиот проблем со последната постапка вклучува релативно слабо познавање на семејната историја на повеќето групи на население на бази на податоци. Значителен процент од поединците во многу бази на податоци на ДНК направиле тестирање на ДНК бидејќи не се сигурни за нивното потекло, а многумина кои самоуверено ги идентификуваат своите родители не се во можност или не сакаат да споделат информации за претходните генерации. Можеби е полесно да се идентификува заедничкиот предок во среќната ситуација на заедничка ДНК помеѓу два поединци со сеопфатни семејни стебла, но наоѓањето на повеќе заеднички предци го покренува прашањето од кој од тие предци е наследен заедничкиот сегмент. Решавањето на таа двосмисленост обично бара пронаоѓање на трет поединец која ги споделува и предците и генскиот сегмент од интерес.^[48]

Заедничка компонента на многу автосомни тестови е предвидувањето на биогеографското потекло, често наречено етничка припадност. Претпријатие што го нуди тестот користи сметачки алгоритми и пресметки за да направи предвидување колкав процент од ДНК на поединецот доаѓа од одредени групи на предци. Вообичаен број на групи на население е најмалку 20. И покрај тоа што овој аспект на тестовите е силно промовиран и рекламиран, многу генетски генеалози ги предупредиле потрошувачите дека резултатите може да се неточни, а во најдобар случај се само приближни.^[49]

Современото секвенционирање на ДНК идентификувало различни компоненти на предците во современите групи на население. Голем број од овие генетски елементи имаат западноевроазиско потекло. Тие ги вклучуваат следните компоненти од предците, со нивните географски средишта и главните поврзани групи на население:

Генеалошките методи за тестирање на ДНК се користени на подолг временски размер за да бидат следени шаблоните на човечките преселби. На пример, тие утврдиле кога првите луѓе дошле во Северна Америка и по кој пат тргнале.

Неколку години, истражувачи и лаборатории од целиот свет земале примероци од домородните групи на население од целиот свет во обид да ги картираат историските модели на преселба на луѓето. Генографскиот проект на National Geographic Society има за цел да ги картира историските модели на преселба на луѓето преку собирање и анализа на примероци од ДНК од над 100.000 луѓе на пет континенти. Анализата на генетските предци на кланови на ДНК ги мери прецизните генетски врски на една личност со домородните етнички групи од целиот свет.^[56]

Спроведувањето на законот може да користи генетска генеалогија за да ги пронајде сторителите на насилни злосторства како што се убиство или полов напад, а исто така може да ја користат и за идентификување на починати лица. Првично, генетските генеалошки мрежни места наGEDmatch и ДНК на семејното стебло дозволиле нивните бази на податоци да бидат користени од страна на органите за спроведување на законот и претпријатијата со технологии за ДНК^[57][58] за да биде направен ДНК тест за насилни злосторнички случаи и генетско генеалошко истражување на барање на органите за спроведување на законот. Оваа истражна, или форензичка, генетска генеалошка техника станала популарна по апсењето на наводниот Убиец од Голден Стејт во 2018 година,^[59] но добила значителна реакција од сручњаците за приватност.^[60][61] Сепак, во мај 2019 година, GEDmatch ги направила нивните правила за приватност порестриктивни, а со тоа го намали поттикот за агенциите за спроведување на законот да ја користат нивната страница.^[62][63] Други сајтови како Ancestry.com, 23andMe и MyHeritage имаат политики за податоци кои велат дека нема да дозволат податоците на нивните странки да бидат користени за разрешување криминал без налог од органите за спроведување на законот бидејќи веруваат дека тоа ја нарушува приватноста на корисниците.^[64][65]

„Генетска генеалогија“ на Ризницата ?

• Shared cM Project – како да биде одреден односот врз основа на вредностите на Centimorgan (cM).