Северна Африка е генетски хетероген и разновиден регион и се карактеризира со различни етнички групи, од кои главни се Арапите, Берберите и Коптите (во Египет).[1] Северноафриканските популации покажуваат сложена и хетерогена генетска структура која е опишана како амалгам од најмалку четири различни компоненти на предците од Блискиот Исток, Потсахарска Африка, Европа и домородните северноафриканци.[2] Иако Северна Африка доживеала генски текови од околните региони, таа исто така доживеала долги периоди на генетска изолација.[3] Некои генетски проучувања биле критикувани поради нивното толкување и категоризација на африканските генетски податоци.[4][5][6][7][8][9]
Тековната научна дебата се занимава со одредување на релативниот придонес на различните периоди на проток на гени во денешниот генски базен на северноафриканците. Познато е дека анатомските современите луѓе биле присутни во Северна Африка за време на средниот палеолит (пред 300.000 години), како што е потврдено од Џебел Ирхуд 1 [10] Без морфолошки дисконтинуитет, Атеријанската култура била наследена од иберомауруската, чии литиски склопови имале блиски односи со кромањонските култури во Европа и Западна Азија, наместо со современите култури на Потсахарска Африка или со Африканскиот Рог.[11] Иберомауруската култура била наследена од Капската култура под силно западно-азиско влијание (8000 п.н.е. до 2700 п.н.е.) во источниот дел на Северна Африка (Египет, Либија, Тунис, источен Алжир, Малта).
По мигрирањето во Северна Африка во I милениум п.н.е., феникиските доселеници од градовите Тир и Сидон основале над 300 крајбрежни колонии низ целиот регион и изградиле моќно царство (Картагина) кое го контролирало поголемиот дел од регионот од 8 век п.н.е. до средината на 2ри. век п.н.е.[12] Едно неодамнешно проуќување покажало дека речиси 40% од современите мажи од Магреб го носат татковскиот маркер E-M81, за кој се смета дека се проширил од Левант во Северна Африка.[13]
Во VII век од нашата ера, регионот бил освоен од муслиманските Омејадски Арапи од Арапскиот Полуостров. Под релативно краткото арапско-омејадско освојување и подоцнежното пристигнување на номадските бедуини, левантинските Арапи и арапизираните народи од Блискиот Исток во Западна Азија и доаѓањето на некои сефардски Евреи и ибериските муслимани кои побегнале од шпанската католичка Реконквиста на Иберија, делумна популациска мешавина или фузија се случиле и резултирале со одредена генетска разновидност кај некои северноафриканци.[14]
Едно неодамнешно проучување од 2017 година сугерирало дека арапските миграции во Магреб биле главно демографски процес кој во голема мера имплицирал генски тек и ја ремоделирал генетската структура на Магреб, наместо обична културна замена како што тврдат постарите студии.[1] Друго проучување покажало дека поголемиот дел од J-M267 (Eu10) хромозомите во Магреб се должат на неодамнешниот генски тек предизвикан од арапските миграции во Магреб во првиот милениум н.е.. Еу10 хромозомскиот базен во Магреб е изведен не само од раните неолитски дисперзии, туку во многу поголема мера од неодамнешните експанзии на арапските племиња од Арапскиот Полуостров.[15]
Претходните работи со маркери на Y-хромозомот покажале дека Северна Африка е многу хетерогена, лозите Y кои се наоѓаат во регионот се: A, B, E-V38, E-M78, E-M81, E-M123, G, F, H, I1, I2, J1, J2 и R1b. E-M81 и достигнуваат просечна фреквенција од 40% низ целиот регион.[24] J-M267 е втората најчеста хаплогрупа, која опфаќа околу 30% од северноафриканците и се претпоставува дека се проширила од Кавказ, Турција и Иран во Северна Африка.[25]
Се смета дека хаплогрупата Е се појавила во палеолитскиот Левант и подоцна би се распрснала во Северна Африка.[26] Вообичаените потклади вклучуваат E1b1b1a, E1b1b1b и E1b1b1*. E1b1b1b е распространета по должината од запад кон исток со фреквенции кои можат да достигнат дури 80% меѓу Арапите Хасани и 1% меѓу Берберите Сива. E1b1b1a е забележан на ниски до умерени фреквенции кај берберските популации со значително повисоки фреквенции забележани во североисточна Африка во однос на северозападна Африка.[27][28][29] Лосдрехт и неговите соработници во 2018 година покажале дека E1b1b најверојатно е домородна во Левант и мигрирал од Левант во Северна Африка за време на палеолитот.
Хаплогрупата J-M267 е уште една многу честа хаплогрупа во Магреб, која е втората најчеста хаплогрупа по хаплогрупата Е. Хаплогрупата R1 е исто така забележана на умерени фреквенции. Темелнот проучување од Ареди и неговите соработници од 2004 година, која ги анализирала популациите од Алжир, заклучува дека северноафриканскиот модел на Y-хромозомска варијација (вклучувајќи ги и главните хаплогрупи J1 и E1b1b) е главно од блискоисточно потекло, што сугерира дека нивното воведување во овој дел од светот е резултат на миграцијата на неодамнешните семитски сточари од Блискиот Исток, иако подоцнежните трудови сугерираат дека овој датум би можел да биде долг пред десет илјади години, со преминот од оранската во капсијанската култура во Северна Африка.[30] Друга студија заклучила дека базенот на хромозомот J-M267 во Магреб е изведен не само од раните неолитски дисперзии, туку во многу поголема мера од неодамнешните експанзии на арапските племиња од Арапскиот Полуостров за време на арапските миграции во Магреб.
Кејта и соработниците (2008) испитале објавена база на податоци за Y-хромозомот на афро-азиските популации и откриле дека клучната лоза E-M35 / E-M78, потклад на хаплогрупата Е, била споделена помеѓу популациите во местото на оригиналниот египетски и либиски говорници и современите кушитски говорници од Африканскиот Рог. Овие лози се присутни кај Египќаните, Берберите, кушитски говорители од Африканскиот Рог и семитските говорители на Блискиот Исток. Тој истакнал дека варијантите се наоѓаат и на Егејското Море и на Балканот, но потеклото на мутацијата на поткладот М35 е во Египет или Либија, а нејзините клади биле доминантни во основниот дел од популациите што зборуваат афро-азиски, кои вклучуваат кушитски, египетски и берберски групи. Спротивно на тоа, семитските говорници покажале пад на фреквенцијата од запад кон исток во регионот Левант-Сирија. Кејта идентификувал високи фреквенции на М35 (>50%) кај популациите Омоти, но изјавил дека тоа произлегува од мал, објавен примерок од 12. Кејта, исто така, напишал дека мутацијата PN2 ја споделуваат лозата M35 и M2 и овој татковски клад потекнува од Источна Африка. Тој заклучил дека „генетските податоци даваат профили на популација кои јасно укажуваат на мажјаци со африканско потекло, за разлика од тоа што имаат азиско или европско потекло“, но признал дека биолошката разновидност не укажува на некој специфичен сет на бои на кожата или црти на лицето бидејќи популациите биле предмет на микроеволутивни притисоци.[31]
E1b1b1b (хаплогрупа E-M81); порано E3b1b, E3b2
E1b1b1b (E-M81) е најчестата хромозомска храхлогрупа Y во Северна Африка, доминирана од нејзиниот потклад E-M183. Можеби потекнува од Левант пред околу 5.600 години.[32] Матичниот клад, E1b1b, бил пронајден меѓу праисториските Левантијци и Северноафриканците.[33] Оваа хаплогрупа била пронајдена на високо ниво кај средновековните Арапи од ел-Андалус и меѓу Канарските Острови, со помали, но значителни количини, исто така, во Португалија, Јужна Шпанија, Јужна Италија и регионот на Прованса во Франција.[34] Како резултат на европската колонизација, E-M81 се наоѓа во делови од Латинска Америка, помеѓу Хиспанците во САД. Овој потклад на E1b1b1, исто така, бил забележан со 40% во комарка Пасиегос од Кантабрија.
Постојат две признати под-клади, иако едната е многу почеста од другата.
Под-клади на E1b1b1b (E-M81):
E1b1b1b1 (E-M107). Андерхил и соработниците (2000) пронашле еден пример кај Малиските Арапи.
E1b1b1b2 (E-M165). Андерхил и соработниците (2000) пронашле еден пример кај израелските Арапи.
E1b1b1b2b (E-M183). Повеќето поединци припаѓаат на овој потклад.[35]
Општо родителска хромозомска хаплогрупа E1b1b (порано позната како E3b), која можеби потекнува од Левант и е далеку најчеста клада во Северна и Североисточна Африка и се наоѓа во некои популации во Европа, особено во Средоземно Море и Југоисточна Европа. E1b1b стигнува до Грција, Малта и Балканскиот Полуостров во Европа, но таму не е толку висок како кај северноафриканските популации. Надвор од Северна и Североисточна Африка, двете најраспространети клади на E1b1b се E1b1b1a (E-M78, порано E3b1a) и E1b1b1b (E-M81, порано E3b1b).
Едно проучување од Семино и неговите соработници, објавено во 2004 година, покажало дека хаплотипот на Y-хромозомотE1b1b1b (E-M81), е специфичен за северноафриканските популации и речиси отсутен во Европа, Западна Азија и Потсахарска Африка, освен Иберија (Шпанија, Португалија, Гибралтар, Андора) и Сицилија. Друго проучување од 2004 година покажало дека E1b1b1b е присутна, иако на ниски нивоа низ цела Јужна Европа (која се движи од 1,5 отсто кај северните Италијанци, 2,2 отсто кај централните Италијанци, 1,6 отсто кај јужните Шпанци, 3,5 отсто кај Французите, 4 отсто центи во северниот португалски, 12,2 проценти во јужниот португалски регион и 41,2 проценти во генетската изолација на Пасиего од Кантабрија во Италија).
Наодите од ова последно проучување се во спротивност со потемелната анализа на Y-хромозомската анализа на Пиринејскиот полуостров според која хаплогрупата E1b1b1b надминува фреквенции од 10% во Јужна Шпанија и јужна Португалија. Студијата укажува само на многу ограничено влијание од Северна Африка и Западна Азија во Иберија, и во историски и во праисториски времиња.[36]
Проучувањето направено со широк опсег (објавено2007 година) користејќи 6.501 неповрзани примероци на Y-хромозом од 81 популација покажало дека: „Со оглед на овие E-M78 под-хаплогрупи (E-V12, E-V22, E-V65) и E-M81 хаплогрупата, придонесот на северноафриканските лоза во целиот машки генски базен на Иберија (со исклучок на Пасиегос), континентална Италија и Сицилија може да се процени како 5,6 проценти, 3,6 проценти и 6,6 проценти, соодветно“.[37] Исто така, се тврди дека европската распространетост на E-M78 и неговите потклади е компатибилна со неолитската демиска дифузија на земјоделството, но, исто така, веројатно делумно барем од мезолитот. На пример, Батаглија и неговите соработници (2008 година) процениле дека E-M78 (наречена E1b1b1a1 во тој труд) е во Европа подолго од 10.000 години. Во прилог на оваа теорија, се покажало дека човечките останки ископани во шпанска погребна пештера кои датираат од пред околу 7.000 години се во оваа хаплогрупа.[38] Во поново време, два E-M78 се пронајдени во неолитската Сопотска и Ленггелска култура од истиот период,[39] што изгледа поддржано од најновите иследувања (вклучувајќи автосомно истражување).
Едно многу неодамнешно проучување за Сицилија од Гаетано и неговите соработници од 2008 година открило дека „Hg E3b1b-M81, широко распространет во северозападните африкански популации, се проценува дека придонесува за сицилијанскиот генски базен со стапка од 6 проценти“.[40]
Според најновата и темелна студија за Иберија од Адамс и и неговите соработници од 2008 година, која анализирала 1.140 неповрзани примероци на Y-хромозом во Иберија, бил пронајден ограничен придонес на северноафриканските лоза во целиот машки генски базен на Иберија: „просечната северноафриканска мешавина е само 10,6 проценти, со широка географска варијација, која се движи од нула во Гасконија до 21,7 проценти во северозападна Кастилја“.[41]
J-M267 (хаплогрупа J1)
Распространетост на Хаплогрупата Ј (Y-DNA)
J-M267 (J1) е втората најчеста хромозомска хаплогрупа Y во Северна Африка. Потекнува од Блискиот Исток, а нејзината најголема фреквенција од 30% - 62,5% е забележана кај муслиманските арапски популации на Блискиот Исток. Проучувањето покажало дека поголемиот дел од J1 (Eu10) хромозомите во Магреб се должат на неодамнешниот генски тек предизвикан од арапските миграции во Магреб во првиот милениум од нашата ера. Базенот на хромозомот J-M267 во Магреб е изведен не само од раните неолитски дисперзии, туку во многу поголема мера од неодамнешните експанзии на арапските племиња од Арапскиот Полуостров, при што и јужните кахтанити и северните аднанитски Арапи додале на хетерогеното етничко топење на Магрепското население. Проучувањето од 2017 година сугерира дека овие арапски миграции се демографски процес кој во голема мера имплицира генски тек и ја ремоделира генетската структура на Магреб, наместо обична културна замена како што тврдат постарите студии.
Неодамнешната геномска анализа на северноафриканците открила значително заедничко потекло со Блискиот Исток, а во помала мера и Потсахарска Африка и Европа . Неодамнешниот проток на гени предизвикан од арапските миграции во Магреб ги зголемило генетските сличности меѓу северноафриканците и жителите на Блискиот Исток.[42] Хаплогрупата J1-M267 сочинува околу 30% од северноафриканците и се раширила од Арапскиот Полуостров, втора по E1b1b1b која сочинува 45% од северноафриканците. Проучувањето од 2021 година покажало дека најголемата фреквенција на блискоисточната компонента некогаш забележана во Северна Африка досега била забележана кај Арапите од Веслетија во Тунис, кои имале фреквенција на блискоисточната компонента од 71,8%.[43] Според една студија од 2004 година, Хаплогрупата Ј1 имала фреквенција од 35% кај Алжирците и 34,2% кај Тунижаните.[44]
Митохондриска ДНК
Поединците добиваат мтДНК единствено од нивните мајки. Според Макалај и неговите соработници од 1999 година, „една третина (33%) од мтДНК на Мозабитските Бербери имаат потекло од Блискиот Исток, веројатно пристигнале во Северна Африка пред помалку од 50.000 години, а една осмина (12,5%) имаат потекло од потсахарска Африка. Европа се смета дека е изворот на многу од преостанатите секвенци, а останатите се појавиле или во Европа или на Блискиот Исток“.[45] Мака-Мајер и сор. 2003 година ја анализирале „автохтоната северноафриканска лоза U6“ во mtDNA и заклучиле дека:
Најверојатно потекло на лозата прото-U6 бил Блискиот Исток. Пред околу 30.000 години се проширила во Северна Африка каде што претставува потпис на регионален континуитет. Подгрупата U6a ја одразува првата северноафриканска експанзија од Магреб која се враќа на исток во палеолитско време. Изводниот клад U6a1 сигнализира задно движење од Западна Азија назад кон Магреб и Северна Африка. Оваа миграција се совпаѓа со можна афроазиска лингвистичка експанзија.
Генетскп проучување од Фалуди-Зид и соработниците од 2004 година [46] тврди во врска со одредени исклучиво северноафрикански хаплотипови дека „проширувањето на оваа група лоза се случило пред околу 10.500 години во Северна Африка и се проширило на соседното население“, и очигледно дека специфичен северозападноафрикански хаплотип, U6, веројатно потекнува од Блискиот Исток пред 30.000 години изнесува 28% кај Мозабитите, 18% кај Кабилите, но само 6-8 отсто во јужните марокански Бербери. Рандо и соработниците во 1998 година: „откриен е женски генски тек од потсахарска Африка до северозападна Африка“ кој изнесува дури 21,5 проценти од секвенците на мтДНК во примерок од популации на северозападна Африка; износот варираше од 82 отсто во Туарези до помалку од 3 отсто во Рифијанс на север од Мароко. Овој градиент север-југ во субсахарскиот придонес во генскиот базен е поддржан од Естебан и соработниците.[47]
Сепак, поединечните берберски заедници покажуваат значително висока хетерогеност на мтДНК меѓу нив. Берберите од островот Џерба, сместени во Југоисточен Тунис, покажуваат 87% западноевроазиски придонес без хаплотипови U6,[48] додека Кесра од Тунис, на пример, прикажуваат многу поголем дел од типични потсахарски мтДНК хаплотипови (49%),[49] во споредба со Зриба (8%). Според написот, „Северноафриканскиот предел на мтДНК нема паралела во другите региони на светот и зголемувањето на бројот на популации земени во примерок не беше придружено со никакво значително зголемување на нашето разбирање за неговата филогеографија. Досегашните достапни податоци се потпираат на земање примероци од мали, расфрлани популации, иако тие се внимателно карактеризирани во однос на нивното етничко, јазично и историско потекло. Затоа е сомнително дека оваа слика навистина ја претставува сложената историска демографија на регионот, а не само резултат на типот на примероци изведена досега“.
Иследувањето од 2005 година открило блиска митохондриска врска помеѓу Берберите и Самите кои зборуваат уралски од северна Скандинавија и под Арктикот, и тврди дека Југозападна Европа и Северна Африка биле извор на доцноглацијални експанзии на ловци-собирачи кои повторно ја населувале Северна Европа па се повлекле на југ за време на последниот глацијален максимум и открива директна мајчинска врска помеѓу тие европски популации на ловци-собирачи и Берберите.[50] Што се однесува до Мозабитските Бербери, една третина (33%) од мтДНК на мозабитските Бербери имаат потекло од Блискиот Исток, веројатно пристигнале во Северна Африка пред ~ 50.000 години, а една осмина (12,5%) имаат потекло од потсахарска Африка. Европа се смета дека е изворот на многу од преостанатите секвенци, а остатокот (54,5%) се појавил или во Европа или на Блискиот Исток.[45]
Според најновата и темелна студија за берберската мтДНК од Кодреј и неговите соработници од 2008 година, која анализирала 614 лица од 10 различни региони (Мароко (Асни, Бухри, Фигуиги, Суси), Алжир (Мозабити), Тунис (Ченини-Дуире, Сенеди, Матмати, Џерби) и Египет (Сива)), резултатите може да се сумираат на следниов начин:
Вкупно западноевроазиски лоза (H, HV, R0, J, M, T, U, K, N1, N2, X) : 80%
Берберскиот митохондриски базен се карактеризира со севкупна висока фреквенција на западноевроазиски хаплогрупи, значително помала фреквенција на потсахарска L лоза и значително (но диференцијално) присуство на северноафриканските хаплогрупи U6 и M1.
Постои одреден степен на спор околу тоа кога и како малцинските потсахарски L хаплогрупи влегле во северноафриканскиот генски базен. Некои трудови сугерираат дека распространетоста на главните L хаплогрупи во Северна Африка главно се должи на потссахарската трговија со робови во исламскиот период, како што се застапува од Харих и неговите соработници во студија спроведена во 2010 година [51] Меѓутоа, исто така, во септември 2010 година, една студија за берберската мтДНК од Фриги и неговите соработници заклучиле дека некои од L хаплогрупите биле многу постари и воведени од антички африкански генски тек пред околу 20.000 години.[52]
Генетските проучувања на ибериските популации, исто така, покажуваат дека северноафриканските митохондриски ДНК секвенци (хаплогрупа U6) и потсахарските секвенци (хаплогрупа L), иако се присутни на само ниски нивоа, сепак се на повисоки нивоа од оние што општо се забележани на друго место во Европа, иако многу веројатно, поголемиот дел од L мтДНК што е пронајден во мали количини во Иберија, всушност е по потекло од преднеолитот, како што било докажано од Марија Серезо и сор., (Реконструкција на античките митохондриски ДНК врски помеѓу Африка и Европа) и U6 исто така, кои исто така имаат многу старо присуство во Иберија, бидејќи Иберија има голема разновидност во лоза од оваа хаплогрупа, таа веќе била пронајдена во некои локални остатоци од ловци-собирачи и нејзината локална географска распространетост не е компатибилна, во многу случаи, со областа на маварската окупација.[53][54][55] Хаплогрупата U6 е откриена и на Сицилија и Јужна Италија на многу пониски фреквенции.[56] Се случува, исто така, да биде карактеристичен генетски маркер за популациите Сами во Северна Скандинавија.
Тешко е да се утврди дека присуството на U6 е последица на експанзијата на исламот во Европа во текот на средниот век, особено затоа што е почеста на западниот дел на Пиринејскиот Полуостров наместо на исток. Во помал број било потврдено и на Британските Острови, повторно на северните и западните граници. Тоа може да биде трага од праисториска неолитска/мегалитска/мезолитска, па дури и горнопалеолитска експанзија по должината на бреговите на Атлантикот од Северна Африка или Пиринејскиот Полуостров, можеби во врска со трговијата преку море, иако алтернатива, но помалку веројатно објаснување, ќе ја припише оваа распространетост во Северна Британија до римскиот период. Еден потклад на U6 е особено чест кај Канарските Шпанци како резултат на мајчинско Гуанче (протоберберско) потекло.
Автосомна ДНК
На 13 јануари 2012 година, исцрпна генетска студија за човечката популација во Северна Африка била објавена во PLoS Genetics и била спроведена заедно од истражувачи во Институтот за еволутивна биологија (CSIC-UPF) и Универзитетот Стенфорд, меѓу другите институции.[57]
Иследувањето ја нагласува сложената генетска структура на Северна Африка. Овој генетски состав покажува значајна месна компонента која станала поизразена пред околу 12.000 години, веројатно под влијание на миграциите, проширувањето на населението или други демографски настани. Според Дејвид Комас, координатор на иследувањето и истражувач во Институтот за еволутивна биологија (CSIC-UPF), „некои од прашањата на кои сакавме да одговориме беа дали денешните жители се директни потомци на населението со најстарите археолошки остатоци во регионот, кои датираат од пред 50,000 години, или дали се потомци на неолитското население на Блискиот Исток, кое го вовело земјоделството во регионот пред околу 9,000 години. Исто така, се прашувавме дали имало некаква генетска размена помеѓу северноафриканските популации и соседните региони и ако е така, кога тие се случиле“.[57]
За да ги истражи овие прашања, истражувачкиот тим анализирал речиси 800.000 генетски маркери низ целиот геном на 125 северноафрикански индивидуи од седум репрезентативни популации. Овие податоци потоа биле споени со информации од соседните популации.
Наодите откриле посебна домашна генетска компонента кај северноафриканците, издвојувајќи ги од потсахарските Африканци и поблиску усогласувајќи ги со западноевроазијците, првенствено жителите на Блискиот Исток и Европејците. Иако проучувањето ја нагласува доминантната генетска лоза кај современите Северноафриканци која се протега наназад од пред околу 12.000 години, таа не ја отфрла веројатноста за генетски континуитет од древните човечки групи присутни во Северна Африка пред повеќе од 60.000 години. Податоците сугерираат дека додека античките човечки групи навистина го населувале регионот, поголемиот дел од современиот препознатлив генетски состав потекнува од понови периоди. Уникатниот северноафрикански (Магреб) генетски потпис се разликува од предците кои биле пронајдени во популациите на Потсахарска Африка. Било забележано дека современите северноафрикански популации споделуваат генетски маркери во различен степен со сите соседни региони (Јужна Европа, Западна Азија, Потсахарска Африка), веројатно како резултат на поновите миграции.
Хоџсон и и неговите соработници во 2014 година откриле посебна компонента од неафриканско потекло меѓу североисточните Африканци (наречена „етио-сомалиски“), која се одвоила од другите западно-евроазиски предци и е најтесно поврзана со компонентите на северноафриканското (Магреб) и арапското потекло. И двајцата би влегле во Африка за време на предземјоделскиот период (помеѓу 12.000 и 23.000 години). Се претпоставува дека оваа компонента била присутна во значителни количини кај народите што зборуваат протоафроазиски јазици. Авторите тврдат дека етио-сомалиската компонента и компонентата Магреби потекнуваат од една лоза на предци, која се одвоила од арапската лоза и мигрирала во Африка од Блискиот Исток. Односно, заедничко население од предци мигрирало во Африка преку Синај, а потоа се поделило на две, при што едната гранка продолжила на запад низ Северна Африка, а другата се упатила на југ.[58]
Проучувањето од 2015 година на Добон и неговите соработници идентификувало друга автосомна компонента на предците од западноевроазиско потекло која е заедничка за многу современи популации што зборуваат афроазиски јазици во североисточна Африка. Позната како коптска компонента, таа достигнува врв меѓу египетските Копти, вклучувајќи ги и оние кои се населиле во Судан во текот на изминатите два века. Коптската компонента еволуирала од главниот северноафрикански и блискоисточен предок, компонента што ја споделуваат и други Египќани, а исто така се наоѓа на високи фреквенции меѓу другите популации во Северна Африка. Научниците сугерираат дека ова укажува на заедничко потекло за општата популација на Египет. Тие, исто така, ја поврзуваат коптската компонента со античко египетско потекло, без подоцнежното малцинско средновековно арапско и потсахарско африканско влијание кое е присутно меѓу другите Египќани.[59]
Според еден труд кој бил објавен во 2017 година, најголемиот дел генетски иследувања за северноафриканските популации се согласуваат со ограничената корелација помеѓу генетиката и географијата, што покажува висока популациска хетерогеност во регионот (без силни разлики меѓу Арапите и Берберите). Северноафриканските популации се опишани како мозаик од северноафрикански (Тафоралт), блискоисточни, европски (раноевропски фармери) и субсахарски предци.[60][61]
При иследувањето на античките северноафрикански примероци, како што е палеолитскиот тафоралт, било откриено дека се составени од две главни компоненти: холоценскалевантска компонента и од домородна компонента слична на Хаџа/ Западна Африка. Поединците на Тафоралт покажуваат најблизок генетски афинитет за античките натуфиски единки од епипалеолит, со малку поголем афинитет за Натуфијците од подоцнежните неолитски левантски народи. Сценариото за двонасочно мешање користејќи примероци од Левант и современи примероци од Западна/Источна Африка како референтни популации заклучило дека поединците Тафоралт имале 63,5% западноевроазиски левантски и 36,5% потсахарски африкански предци, без докази за дополнителни гени потекнуваат од епиграветската култура на горнопалеолитска Европа. Поединците Тафоралти исто така покажуваат докази за ограничено потекло на неандерталците.[62][63][64][65] Неодамнешната генетска студија објавена во „ European Journal of Human Genetics“ во Nature (2019) покажала дека северноафриканците се тесно поврзани со западноазијците, како и со Европејците. Северноафриканците може да се разликуваат од западноафриканците и другите африкански популации кои живеат јужно од Сахара.[66]
Според Лукас-Санчез, Марсел и нивните соработници (2021) и покрај генетскиот тек од Блискиот Исток, Европа и Потсахарска Африка, автохтона генетска компонента која датира од времето пред холоценот сè уште е присутна во северноафриканските групи. Анализата, исто така, покажала дека во целина нема генетски модел на диференцијација помеѓу Тамазит (т.е. Бербер) и Арап.[67]
Античка ДНК
За разлика од потсахарските Африканци, северноафриканците имаат слично ниво на неандерталска ДНК со Јужноевропејците и западните Азијци, што е по потекло од преднеолитот, наместо преку какво било подоцнежно мешање со народи надвор од Северна Африка за време на историскиот период. Било утврдено дека современите северноафриканци потекнуваат главно од популација „назад во Африка“ од Евроазија „од пред 12.000 години (ја) (т.е. пред неолитските миграции)“, но понова од пред 40.000 години, што се смета дека „претставува генетски [68] со најраните современи човечки доселеници во Северна Африка (оние со атериската индустрија).
Во 2013 година, Nature ја објавил првата генетска студија која користи секвенционирање на следната генерација за да ја утврди лозата на предците на поединец од Стариот Египет. Истражувањето го воделе Карстен Пуш од Универзитетот во Тибинген во Германија и Рабаб Каират, кои ги објавиле своите наоди во Журналот за применета генетика. ДНК е извлечена од главите на пет египетски мумии кои биле сместени во институцијата. Сите примероци се датирани помеѓу 806 п.н.е. и 124 година од нашата ера, временска рамка што одговара на доцниот династички и птолемејскиот период. Истражувачите забележале дека една од мумифицираните индивидуи најверојатно припаѓала на мтДНК хаплогрупата I2, мајчина клада за која се верува дека потекнува од Западна Азија.[69]
Во 2013 година, иберомавриски скелети од праисториските локалитети Тафоралт и Афалу во Магреб биле анализирани за античка ДНК. Сите примероци припаѓале на мајчините клади поврзани или со Северна Африка или со северното и јужното средоземноморско приморје, што укажува на проток на гени помеѓу овие области уште од епипалеолитот.[70] Древните тафоралти индивидуи ги носеле мтДНК хаплогрупите U6, H, JT и V, што укажува на континуитетот на населението во регионот кој датира од периодот на Иберомаврите.[71]
E1b1b-M81 (~44%), R-M269 (~44%) и E-M132/E1a (~6%) татковските хаплогрупи биле пронајдени во древните фосили Гванче ископани во Пунта Азул, Ел Хиеро, Канарските Острови, кои се датирани во 10 век. Мајчино, сите примероци припаѓаат на кладата H1. Овие локално родени индивидуи го носеле хаплотипот H1-16260, кој е ексклузивен за Канарските Острови и Алжир.[72] Во 2018 година, ДНК анализата на индивидуи од подоцнежното камено време од местото Тафоралт открила дека иберомавријците ја носеле хаплогрупата E-M78* и носители на кардијална култура од местото на Ифри Н' Амар (7 000 п.с.) носени левантскиот маркер E-L19 што укажува на прекин на континуитетот во регионот. Овие студии потврдиле прекин во континуитетот во регионот, покажувајќи дека мезолитските Мароканци не придонеле татковски за поединците од подоцнежното камено време и за денешните популации на Магреб.[73]
Проучувањето од 2019 година кое се обидува да утврди дали северноафриканците потекнуваат од строго палеолитските групи (Тафоралт), или последователните миграции, открило дека поголемиот дел од генетските варијации во регионот биле обликувани за време на неолитот. Додека древните примероци поседувале повеќе од тафоралтска компонентата, таа денес е најчеста кај западните северноафриканци (Сахарави, Мароканци, Алжирци) и Берберите и сугерираат континуитет на оваа автохрона северноафриканска компонента. Сметањето на групите што зборуваат берберски како автохтони народи на Северна Африка било засилено со овие резултати.[74]
↑"It is not clear to what degree certain genetic systems usually interpreted as non-African may in fact be native to Africa. Much depends on how "African" is defined and the model of interpretation. The various genetic studies usually suffer from what is called categorical thinking, specifically, racial thinking. Many investigators still think of "African" in a stereotyped, nonscientific (evolutionary) fashion, not acknowledging a range of genetic variants or traits as equally African".Celenko, Theodore (1996). "The Geographical Origins and Population Relationships of Early Ancient Egyptians" In Egypt in Africa. Indianapolis, Ind.: Indianapolis Museum of Art. стр. 20–33. ISBN0936260645.
↑Rando, J. C.; Pinto, F.; Gonzalez, A. M.; Hernandez, M.; Larruga, J. M.; Cabrera, V. M.; Bandelt, H.-J. (November 1998). „Mitochondrial DNA analysis of Northwest African populations reveals genetic exchanges with European, Near-Eastern, and sub-Saharan populations“. Annals of Human Genetics. 62 (6): 531–550. doi:10.1046/j.1469-1809.1998.6260531.x. PMID10363131.
↑Kujanová, Martina; Pereira, Luísa; Fernandes, Verónica; Pereira, Joana B.; Černý, Viktor (October 2009). „Near Eastern Neolithic genetic input in a small oasis of the Egyptian Western Desert“. American Journal of Physical Anthropology. 140 (2): 336–346. doi:10.1002/ajpa.21078. PMID19425100.
↑Fadhlaoui-Zid, Karima; Martinez-Cruz, Begoña; Khodjet-el-khil, Houssein; Mendizabal, Isabel; Benammar-Elgaaied, Amel; Comas, David (October 2011). „Genetic structure of Tunisian ethnic groups revealed by paternal lineages“. American Journal of Physical Anthropology. 146 (2): 271–280. doi:10.1002/ajpa.21581. PMID21915847.
↑Myles, Sean; Bouzekri, Nourdine; Haverfield, Eden; Cherkaoui, Mohamed; Dugoujon, Jean-Michel; Ward, Ryk (1 June 2005). „Genetic evidence in support of a shared Eurasian-North African dairying origin“. Human Genetics. 117 (1): 34–42. doi:10.1007/s00439-005-1266-3. PMID15806398.
↑Flores, Carlos; Maca-Meyer, Nicole; González, Ana M.; Oefner, Peter J.; Shen, Peidong; Pérez, Jose A.; Rojas, Antonio; Larruga, Jose M.; Underhill, Peter A. (October 2004). „Reduced genetic structure of the Iberian peninsula revealed by Y-chromosome analysis: implications for population demography“. European Journal of Human Genetics. 12 (10): 855–863. doi:10.1038/sj.ejhg.5201225. PMID15280900.
↑Gonçalves, Rita; Freitas, Ana; Branco, Marta; Rosa, Alexandra; Fernandes, Ana T.; Zhivotovsky, Lev A.; Underhill, Peter A.; Kivisild, Toomas; Brehm, António (July 2005). „Y-chromosome Lineages from Portugal, Madeira and Açores Record Elements of Sephardim and Berber Ancestry: Y-chromosome Lineages in Portugal and the Atlantic Islands“. Annals of Human Genetics. 69 (4): 443–454. doi:10.1111/j.1529-8817.2005.00161.x. PMID15996172. |hdl-access= бара |hdl= (help)
↑Cruciani, F.; La Fratta, R.; Trombetta, B.; Santolamazza, P.; Sellitto, D.; Colomb, E. B.; Dugoujon, J. -M.; Crivellaro, F.; Benincasa, T. (2007). „Tracing Past Human Male Movements in Northern/Eastern Africa and Western Eurasia: New Clues from Y-Chromosomal Haplogroups E-M78 and J-M12“. Molecular Biology and Evolution. 24 (6): 1300–1311. doi:10.1093/molbev/msm049. PMID17351267.
↑Di Gaetano, Cornelia; Cerutti, Nicoletta; Crobu, Francesca; Robino, Carlo; Inturri, Serena; Gino, Sarah; Guarrera, Simonetta; Underhill, Peter A; King, Roy J (January 2009). „Differential Greek, Phoenician and northern African migrations to Sicily are supported by genetic evidence from the Y chromosome“. European Journal of Human Genetics. 17 (1): 91–99. doi:10.1038/ejhg.2008.120. PMC2985948. PMID18685561. "The co-occurrence of the Berber E3b1b-M81 (2.12 percent) and of the Mid-Eastern J1-M267 (3.81 percent) Hgs together with the presence of E3b1a1-V12, E3b1a3-V22, E3b1a4-V65 (5.5 percent) support the hypothesis of intrusion of North African genes. (...) These Hgs are common in Northern Africa and are observed only in Mediterranean Europe and together the presence of the E3b1b-M81 highlights the genetic relationships between northern Africa and Sicily. (...) Hg E3b1b-M81 network cluster confirms the genetic affinity between Sicily and North Africa."
↑Fadhlaoui-Zid, K.; Plaza, S.; Calafell, F.; Ben Amor, M.; Comas, D.; Bennamar, A.; Gaaied, E. (2004). „Mitochondrial DNA Heterogeneity in Tunisian Berbers“. Annals of Human Genetics. 68 (3): 222–33. doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00096.x. PMID15180702.
↑Esteban, E.; González-Pérez, E.; Harich, N.; López-Alomar, A.; Via, M.; Luna, F.; Moral, P. (2004). „Genetic relationships among Berbers and South Spaniards based on CD4 microsatellite/Alu haplotypes“. Annals of Human Biology. 31 (2): 202–212. doi:10.1080/03014460310001652275. PMID15204363.
↑Loueslati, B. Y.; Cherni, L.; Khodjet-Elkhil, H.; Ennafaa, H.; Pereira, L. S.; Amorim, A. N.; Ben Ayed, F.; Ben Ammar Elgaaied, A. (2006). „Islands Inside an Island: Reproductive Isolates on Jerba Island“. American Journal of Human Biology. 18 (1): 149–153. doi:10.1002/ajhb.20473. PMID16378336.
↑Cherni, L.; Loueslati, B. Y.; Pereira, L.; Ennafaa, H.; Amorim, A.; Gaaied, A. B. A. E. (2005). „Female Gene Pools of Berber and Arab Neighboring Communities in Central Tunisia: Microstructure of mtDNA Variation in North Africa“. Human Biology. 77 (1): 61–70. doi:10.1353/hub.2005.0028. PMID16114817. |hdl-access= бара |hdl= (help)
↑Frigi, Sabeh; Cherni, Lotfi; Fadhlaoui-zid, Karima; Benammar-Elgaaied, Amel (2010). „Ancient Local Evolution of African mtDNA Haplogroups in Tunisian Berber Populations“. Human Biology. 82 (4): 367–384. doi:10.3378/027.082.0402. PMID21082907. Предлошка:Project MUSE.
↑Plaza, S.; Calafell, F.; Helal, A.; Bouzerna, N.; Lefranc, G.; Bertranpetit, J.; Comas, D. (2003). „Joining the Pillars of Hercules: MtDNA Sequences Show Multidirectional Gene Flow in the Western Mediterranean“. Annals of Human Genetics. 67 (4): 312–28. doi:10.1046/j.1469-1809.2003.00039.x. PMID12914566. But very likely, most of the L mtDNA that has been found in minor amounts in Iberia, is actually pre-neolithic in origin, as it was demonstrated by María Cerezo et al., (Reconstructing ancient mitochondrial DNA links between Africa and Europe). "Haplogroup U6 is present at frequencies ranging from 0-7 percent in the various Iberian populations, with an average of 1.8 percent. Given that the frequency of U6 in NW Africa is 10 percent, the mtDNA contribution of NW Africa to Iberia can be estimated at 18 percent (though U6 has been found in many Iberian hunter-gatherer remains as well). This is larger than the contribution estimated with Y-chromosomal lineages (7 percent) (Bosch et al. 2001).
↑Pereira, Luisa; Cunha, Carla; Alves, Cintia; Amorim, Antonio (2005). „African Female Heritage in Iberia: A Reassessment of mtDNA Lineage Distribution in Present Times“. Human Biology. 77 (2): 213–229. doi:10.1353/hub.2005.0041. PMID16201138. |hdl-access= бара |hdl= (help) "Although the absolute value of observed U6 frequency in Iberia is low, it reveals a discernible North African female contribution, if we keep in mind that haplogroup U6 is not very common in North Africa itself and virtually absent in the rest of Europe. Indeed, because the range of variation in western North Africa is 4-28 percent, the estimated minimum input is 8.54 percent"
↑González, Ana M.; Brehm, Antonio; Pérez, José A.; Maca-Meyer, Nicole; Flores, Carlos; Cabrera, Vicente M. (April 2003). „Mitochondrial DNA affinities at the Atlantic fringe of Europe: Mitochondrial DNA in Atlantic Europe“. American Journal of Physical Anthropology. 120 (4): 391–404. doi:10.1002/ajpa.10168. PMID12627534. "Our results clearly reinforce, extend, and clarify the preliminary clues of an 'important very ancient mtDNA contribution from northwest Africa into the Iberian Peninsula' (Côrte-Real et al., 1996; Rando et al., 1998; Flores et al., 2000a; Rocha et al., 1999)(...) Our own data allow us to make minimal estimates of the maternal African pre-Neolithic, Neolithic, and/or recent slave trade input into Iberia. For the former, we consider only the mean value of the U6 frequency in Northern African populations, excluding Saharans, Tuareg, and Mauritanians (16 percent), as the pre-Neolithic frequency in that area, and the present frequency in the whole Iberian Peninsula (2.3 percent) as the result of the northwest African gene flow at that time. The value obtained (14 percent) could be as high as 35 percent using the data of Corte-Real et al. (1996), or 27 percent with our north Portugal sample."
↑Hodgson, Jason A. (2014). „Early Back-to-Africa Migration into the Horn of Africa“. PLOS Genetics. 10 (6): e1004393. doi:10.1371/journal.pgen.1004393. PMC4055572. PMID24921250. The non-African ancestry in the HOA, which is primarily attributed to a novel Ethio-Somali inferred ancestry component, is significantly differentiated from all neighboring non-African ancestries in North Africa, the Levant, and Arabia. The Ethio-Somali ancestry is found in all admixed HOA ethnic groups, shows little inter-individual variance within these ethnic groups, is estimated to have diverged from all other non-African ancestries by at most 23 ka, and does not carry the unique Arabian lactase persistence allele that arose about 4 ka. Taking into account published mitochondrial, Y chromosome, paleoclimate, and archaeological data, we find that the time of the Ethio-Somali back-to-Africa migration is most likely pre-agricultural. ... While this Ethio-Somali IAC is found primarily in Africa, it has clear non-African affinities (Text S1). ... The most recent divergence date estimates for the Ethio-Somali ancestral population are with the Maghrebi and Arabian ancestral populations at 23 and 25 ka. ... In this model, later diversification and expansion within particular Afro-Asiatic language groups may be associated with agricultural expansions and transmissions, but the deep diversification of the group is pre-agricultural. We hypothesize that a population with substantial Ethio-Somali ancestry could be the proto-Afro-Asiatic speakers.
↑Arauna, Lara R; Comas, David (2017-09-15). „Genetic Heterogeneity between Berbers and Arabs“. eLS: 1–7. doi:10.1002/9780470015902.a0027485. ISBN9780470016176. 1. A back-to-Africa migration replaced the population of North Africa in pre-Holocene times. 2. North African populations are very heterogeneous and are composed of North African, Middle Eastern, sub-Saharan and European genetic components. 3. No genetic differences have been found between Arab and Berber groups. 4. The Arab expansion had an important cultural and genetic impact in North Africa. 5. The Berber people are genetically diverse and heterogeneous.
↑Lucas-Sánchez, Marcel; Serradell, Jose M.; Comas, David (2021-04-26). „Population history of North Africa based on modern and ancient genomes“. Human Molecular Genetics. 30 (R1): R17–R23. doi:10.1093/hmg/ddaa261. ISSN1460-2083. PMID33284971Проверете ја вредноста |pmid= (help). |hdl-access= бара |hdl= (help)
↑Khairat, Rabab; Ball, Markus; Chang, Chun-Chi Hsieh; Bianucci, Raffaella; Nerlich, Andreas G.; Trautmann, Martin; Ismail, Somaia; Shanab, Gamila M. L.; Karim, Amr M. (August 2013). „First insights into the metagenome of Egyptian mummies using next-generation sequencing“. Journal of Applied Genetics. 54 (3): 309–325. doi:10.1007/s13353-013-0145-1. PMID23553074.
↑. Split, Croatia. Отсутно или празно |title= (help)
↑Serra-Vidal, Gerard; Lucas-Sanchez, Marcel; Fadhlaoui-Zid, Karima; Bekada, Asmahan; Zalloua, Pierre; Comas, David (2019-11-18). „Heterogeneity in Palaeolithic Population Continuity and Neolithic Expansion in North Africa“. Current Biology (англиски). 29 (22): 3953–3959.e4. doi:10.1016/j.cub.2019.09.050. ISSN0960-9822. PMID31679935.
Извори
Battaglia, Vincenza; Fornarino, Simona; Al-Zahery, Nadia; Olivieri, Anna; Pala, Maria; Myres, Natalie M; King, Roy J; Rootsi, Siiri; и др. (2008), „Y-chromosomal evidence of the cultural diffusion of agriculture in southeast Europe“, European Journal of Human Genetics, 17 (6): 820–830, doi:10.1038/ejhg.2008.249, PMC2947100, PMID19107149
Mendizabal, Isabel; Sandoval, Karla; Berniell-Lee, Gemma; Calafell, Francesc; Salas, Antonio; Martinez-Fuentes, Antonio; Comas, David (2008), „Genetic origin, admixture, and asymmetry in maternal and paternal human lineages in Cuba“, BMC Evol. Biol., 8 (1): 213, Bibcode:2008BMCEE...8..213M, doi:10.1186/1471-2148-8-213, PMC2492877, PMID18644108
Paracchini; Pearce, CL; Kolonel, LN; Altshuler, D; Henderson, BE; Tyler-Smith, C (2003), „A Y chromosomal influence on prostate cancer risk: the multi-ethnic cohort study“, J Med Genet, 40 (11): 815–819, doi:10.1136/jmg.40.11.815, PMC1735314, PMID14627670
Underhill, Peter A.; Shen, Peidong; Lin, Alice A.; Jin, Li; и др. (November 2000). „Y chromosome sequence variation and the history of human populations“. Nature Genetics. 26 (3): 358–361. doi:10.1038/81685. PMID11062480. S2CID12893406.